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Gen

NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q14.1
Koordinaten
Chromosom 11: 78.435.968–78.574.864 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 138,9 kb
Protein
477 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ23441, SLM5
Frühere Symbole
DFNB94
MANE-Select-Transkript
ENST00000281038.10NM_024678.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung

      Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.

Aufbau von NARS2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der NARS2 liegt. NARS2 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 78.005.416 bis 79.005.415.Chromosom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2578,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbKCTD14: 78.015.715–78.046.191, Minus-StrangKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78.016.971–78.079.865, Minus-StrangNDUFC2-KCTD14THRSP: 78.063.660–78.068.351, Plus-StrangTHRSPNDUFC2: 78.068.297–78.081.871, Minus-StrangNDUFC2ALG8: 78.095.244–78.139.660, Minus-StrangALG8KCTD21: 78.171.233–78.188.644, Minus-StrangKCTD21USP35: 78.188.797–78.215.232, Plus-StrangUSP35GAB2: 78.215.293–78.418.348, Minus-StrangGAB2NARS2: 78.435.968–78.574.864, Minus-StrangNARS2TENM4: 78.652.829–79.441.030, Minus-StrangTENM4Diagramm von NARS2: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 78.435.968–78.436.814, 847 BasenExon 13: 78.441.091–78.441.117, 27 BasenExon 12: 78.443.661–78.443.758, 98 BasenExon 11: 78.465.876–78.466.013, 138 BasenExon 10: 78.469.247–78.469.313, 67 BasenExon 9: 78.478.438–78.478.475, 38 BasenExon 8: 78.478.585–78.478.683, 99 BasenExon 7: 78.493.063–78.493.195, 133 BasenExon 6: 78.528.842–78.528.936, 95 BasenExon 5: 78.559.539–78.559.619, 81 BasenExon 4: 78.566.132–78.566.272, 141 BasenExon 3: 78.568.632–78.568.752, 121 BasenExon 2: 78.571.335–78.571.444, 110 BasenExon 1: 78.574.348–78.574.864, 517 Basen141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 138,9 kb des Gens aus; 1.434 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NARS2

18

Positionen in NARS2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 138,9 kb von NARS2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NARS2-Gen: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nars2

Vancouver

Dante Labs. NARS2-Gen: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nars2

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