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Gen

GRIK2

glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q16.3
Koordinaten
Chromosom 6: 101.393.708–102.070.083 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 676,4 kb
Protein
908 Aminosäuren
Auch bekannt als
GluK2, MRT6, GluR-6, EAA4, GLUK6
Frühere Symbole
GLUR6
MANE-Select-Transkript
ENST00000369134.9NM_021956.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    Aufbau von GRIK2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 6, mit einer Klammer, an der GRIK2 liegt. GRIK2 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 6, von 100.717.332 bis 102.746.459.Chromosom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27101 Mb101,5 Mb102 Mb102,5 MbASCC3: 100.508.194–100.881.412, Minus-StrangASCC3GRIK2: 101.393.708–102.070.083, Plus-StrangGRIK2Diagramm von GRIK2: 17 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 101.393.708–101.393.837, 130 BasenExon 2: 101.398.985–101.399.392, 408 BasenExon 3: 101.621.949–101.622.116, 168 BasenExon 4: 101.626.380–101.626.637, 258 BasenExon 5: 101.676.623–101.676.804, 182 BasenExon 6: 101.682.553–101.682.606, 54 BasenExon 7: 101.686.180–101.686.353, 174 BasenExon 8: 101.799.648–101.799.791, 144 BasenExon 9: 101.802.331–101.802.438, 108 BasenExon 10: 101.818.370–101.818.483, 114 BasenExon 11: 101.859.287–101.859.493, 207 BasenExon 12: 101.889.640–101.889.863, 224 BasenExon 13: 101.924.601–101.924.719, 119 BasenExon 14: 101.928.415–101.928.632, 218 BasenExon 15: 102.035.341–102.035.566, 226 BasenExon 16: 102.055.330–102.055.580, 251 BasenExon 17: 102.068.347–102.070.083, 1.737 Basen151015175′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,7 kb der 676,4 kb des Gens aus; 2.727 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest GRIK2

    5

    Positionen in GRIK2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 676,4 kb von GRIK2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). GRIK2-Gen: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/grik2

    Vancouver

    Dante Labs. GRIK2-Gen: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/grik2

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