Gen
PUS1
pseudouridine synthase 1
- HGNC 15508(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000177192(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 80324(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q24.33
- Koordinaten
- Chromosom 12: 131.929.276–131.945.896 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 16,6 kb
- Protein
- 427 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MLASA1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000376649.8NM_025215.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche sideroblastische Anämien
- Erbliche sideroblastische Anämie
Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Veränderungen in Genen wie ALAS2 und ABCB7 (X-chromosomal), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 und TRNT1 (rezessiv) sowie HSPA9 (dominant) verursacht werden; einige Formen betreffen auch die Muskulatur, das Nervensystem oder das Immunsystem.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die X-chromosomal vererbte ALAS2-Form spricht oft auf Vitamin B6 (Pyridoxin) an. Eine Diagnose leitet die Überwachung der Eisenüberladung und hilft, diese Erkrankungen von der erworbenen myelodysplastischen Syndrom zu unterscheiden.
Aufbau von PUS1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4 kb der 16,6 kb des Gens aus; 1.284 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PUS1
58
Positionen in PUS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,6 kb von PUS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.
Mit PUS1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PUS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PUS1-Gen: pseudouridine synthase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pus1
Dante Labs. PUS1-Gen: pseudouridine synthase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pus1
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