Gen
PI4KA
phosphatidylinositol 4-kinase alpha
- HGNC 8983(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000241973(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5297(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q11.21
- Koordinaten
- Chromosom 22: 20.707.691–20.858.811 (GRCh38)
- Exons
- 55 Exons über 151,1 kb
- Protein
- 2.102 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- PI4K-ALPHA, pi4K230
- Frühere Symbole
- PIK4CA
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000255882.11NM_058004.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie PI4KA und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet PI4KA bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von PI4KA
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,8 kb der 151,1 kb des Gens aus; 6.309 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PI4KA
39
Positionen in PI4KA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
12 davon (31 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (10 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (12 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 151,1 kb von PI4KA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,8 kb Exons.
Mit PI4KA verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PI4KA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Cervical spinal cord atrophy
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Perisylvian polymicrogyria
39 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormality of neuronal migration
- Bilateral perisylvian polymicrogyria
- Abnormal gait
- Ataxia
- Babinski sign
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Cognitive impairment
- Dystonia
- EEG with central focal spikes
- EEG with parietal focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hoffmann sign
- Impaired vibratory sensation
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
- More grooves in brain
- Perisylvian predominant thick cortex pachygyria
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Toe walking
- Ventriculomegaly
- Cerebellar dysplasia
- Difficulty articulating speech
- EEG with frontal focal spikes
- Focal sensory seizure
- Head titubation
- Infantile spasms
- Oromotor apraxia
- Partial paralysis of legs
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Hypoplasia of the pons
- Leukodystrophy
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Absent eyebrow
- Absent uvula
- Long, narrow head
- Weakness of facial musculature
- Abnormality of masticatory muscle
- Abnormally small head
- Absence of scalp hair
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PI4KA-Gen: phosphatidylinositol 4-kinase alpha. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pi4ka
Dante Labs. PI4KA-Gen: phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pi4ka
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen