Gen
FREM2
FRAS1 related extracellular matrix 2
- HGNC 25396↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000150893↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 341640↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 13q13.3
- Koordinaten
- Chromosom 13: 38.687.077–38.887.131 (GRCh38)
- Exons
- 24 Exons über 200,1 kb
- Protein
- 3.169 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DKFZp686J0811
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000280481.9NM_207361.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie FREM2 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet FREM2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von FREM2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 16,1 kb der 200,1 kb des Gens aus; 9.510 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FREM2
48
Positionen in FREM2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 200,1 kb von FREM2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 16,1 kb Exons.
Mit FREM2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FREM2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Anorectal anomaly
- Narrowing of anal opening
- Abnormal anus position
- Intestinal malrotation
- Omphalocele
- Rectal atresia
- Umbilical hernia
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FREM2-Gen: FRAS1 related extracellular matrix 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/frem2
Dante Labs. FREM2-Gen: FRAS1 related extracellular matrix 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/frem2
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen