Gen
LAMB2
laminin subunit beta 2
- HGNC 6487(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000172037(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3913(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3p21.31
- Koordinaten
- Chromosom 3: 49.121.114–49.133.050 (GRCh38)
- Exons
- 32 Exons über 11,9 kb
- Protein
- 1.798 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- NPHS5
- Frühere Symbole
- LAMS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000305544.9NM_002292.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Nephrotisches Syndrom
- Nephrose
Krankhafte Prozesse der Niere ohne entzündliche oder tumoröse (neoplastische) Komponenten. Eine Nephrose kann als primäre Störung oder als sekundäre Komplikation anderer Erkrankungen auftreten. Sie ist durch das nephrotische Syndrom gekennzeichnet, welches das Vorliegen einer Proteinurie und Hypoalbuminämie mit einhergehenden Ödemen anzeigt.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von LAMB2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,7 kb der 11,9 kb des Gens aus; 5.397 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest LAMB2
89
Positionen in LAMB2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,9 kb von LAMB2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,7 kb Exons.
Mit LAMB2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LAMB2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Rod-cone dystrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping of both upper eyelids
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular hypoplasia
- Microcoria
20 weitere Merkmale anzeigen
- Pigmentary retinopathy
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Retinal detachment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormally small eyeball
- Blindness
- Close sighted
- Cross-eyed
- Fundus hypopigmentation
- Limited extraocular movements
- Optic nerve hypoplasia
- Rieger anomaly
- Severe near sightedness
- Slow pupillary light response
- Spherophakia
- Underdeveloped iris
- Uveal ectropion
- Visual impairment
- Hypoplasia of the ciliary body
- Posterior lenticonus
Abnormality of the nervous system
- Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction
- Decreased reflex response
- Decreased size of nerve terminals
- Global developmental delay
- Motor delay
- Prolonged miniature endplate currents
- Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors
- Waddling gait
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the genitourinary system
- Diffuse mesangial sclerosis
- Glomerulonephritis
- Hyperechogenic kidneys
- Nephrotic syndrome
- Renal failure
- Stage 5 chronic kidney disease
- Congenital nephrotic syndrome
- Mesangial hypercellularity
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LAMB2-Gen: laminin subunit beta 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lamb2
Dante Labs. LAMB2-Gen: laminin subunit beta 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lamb2
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