Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

NDUFAF5

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p12.1
Koordinaten
Chromosom 20: 13.785.028–13.821.580 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 36,6 kb
Protein
345 Aminosäuren
Auch bekannt als
dJ842G6.1
Frühere Symbole
C20orf7
MANE-Select-Transkript
ENST00000378106.10NM_024120.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Leigh-Syndrom

      • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von NDUFAF5

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 20, mit einer Klammer, an der NDUFAF5 liegt. NDUFAF5 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 13.303.304 bis 14.303.303.Chromosom 2020p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3313,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbTASP1: 13.387.216–13.639.109, Minus-StrangTASP1ESF1: 13.714.322–13.785.409, Minus-StrangESF1NDUFAF5: 13.785.028–13.821.580, Plus-StrangNDUFAF5SEL1L2: 13.849.247–13.996.443, Minus-StrangSEL1L2MACROD2: 13.995.369–16.053.197, Plus-StrangMACROD2Diagramm von NDUFAF5: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 1: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 13.785.028–13.785.290, 263 BasenExon 2: 13.787.312–13.787.352, 41 BasenExon 3: 13.788.589–13.788.652, 64 BasenExon 4: 13.793.180–13.793.227, 48 BasenExon 5: 13.794.838–13.794.941, 104 BasenExon 6: 13.798.461–13.798.500, 40 BasenExon 7: 13.801.486–13.801.683, 198 BasenExon 8: 13.808.842–13.808.902, 61 BasenExon 9: 13.816.463–13.816.546, 84 BasenExon 10: 13.816.875–13.816.957, 83 BasenExon 11: 13.817.118–13.821.580, 4.463 Basen1246810115′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,4 kb der 36,6 kb des Gens aus; 1.038 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NDUFAF5

    77

    Positionen in NDUFAF5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 36,6 kb von NDUFAF5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NDUFAF5-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ndufaf5

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF5-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ndufaf5

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen