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Gen

DPYS

dihydropyrimidinase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q22.3
Koordinaten
Chromosom 8: 104.379.431–104.467.055 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 87,6 kb
Protein
519 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
DHPase
MANE-Select-Transkript
ENST00000351513.7NM_001385.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels

    • Dihydropyrimidinase-MangelAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in DPYS; die Beschwerden reichen von keinen Symptomen bis zu neurologischen Problemen und erhöhen zudem das Risiko einer Toxizität durch Fluoropyrimidine.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Dieses Wissen macht Ärztinnen und Ärzte auf das Risiko einer Toxizität durch Chemotherapie mit Fluoropyrimidinen aufmerksam.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von DPYS

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der DPYS liegt. DPYS und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 103.923.243 bis 104.923.242.Chromosom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 MbRIMS2: 103.499.638–104.254.698, Plus-StrangRIMS2DCSTAMP: 104.339.087–104.356.689, Plus-StrangDCSTAMPDPYS: 104.379.431–104.467.055, Minus-StrangDPYSLRP12: 104.487.485–104.589.292, Minus-StrangLRP12ZFPM2: 104.590.733–105.805.813, Plus-StrangZFPM2Diagramm von DPYS: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 104.379.431–104.379.843, 413 BasenExon 9: 104.381.184–104.381.314, 131 BasenExon 8: 104.392.784–104.392.991, 208 BasenExon 7: 104.424.247–104.424.389, 143 BasenExon 6: 104.427.980–104.428.121, 142 BasenExon 5: 104.429.545–104.429.701, 157 BasenExon 4: 104.444.248–104.444.437, 190 BasenExon 3: 104.447.324–104.447.503, 180 BasenExon 2: 104.451.246–104.451.404, 159 BasenExon 1: 104.466.657–104.467.055, 399 Basen10864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 87,6 kb des Gens aus; 1.560 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DPYS

19

Positionen in DPYS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 87,6 kb von DPYS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DPYS-Gen: dihydropyrimidinase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dpys

Vancouver

Dante Labs. DPYS-Gen: dihydropyrimidinase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dpys

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