Gen
PDHA1
pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1
- HGNC 8806(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000131828(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5160(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp22.12
- Koordinaten
- Chromosom X: 19.343.927–19.361.718 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 17,8 kb
- Protein
- 390 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- E1alpha
- Frühere Symbole
- PDHA
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000422285.7NM_000284.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Pyruvat-Dehydrogenase- und Pyruvat-Carboxylase-Mangel
- Pyruvat-Dehydrogenase-MangelAutosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in PDHA1 (X-chromosomal gebunden, häufig neu beim Kind entstanden) oder in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 oder LIAS, die eine Laktatazidose, Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen verursachen können.
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis ermöglicht eine ketogene Diät, die Vermeidung hoher Kohlenhydratmengen und bei ansprechenden Formen die Gabe von Thiamin.
Übergeordnete Gruppen
Leigh-Syndrom
Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind
Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von PDHA1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,3 kb der 17,8 kb des Gens aus; 1.173 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PDHA1
102
Positionen in PDHA1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,8 kb von PDHA1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.
Varianten mit Seite (5)
Die PDHA1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Exon 5 | 19.353.169 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R72C | c.214C>T | Exon 3 | 19.350.033 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R304X | c.910C>T | Exon 10 | 19.358.926 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R378C | c.1132C>T | Exon 11 | 19.359.612 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Exon 11 | 19.359.619 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit PDHA1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PDHA1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral palsy
- Clumsiness
- Delayed ability to sit
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
35 weitere Merkmale anzeigen
- Irritability
- Jerking
- Lethargy
- Progressive degeneration of movement
- Tremor
- Abnormal shape of brain
- Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- EEG with focal sharp waves
- EEG with focal spikes
- EEG with generalized sharp slow waves
- Gliosis
- Grand mal seizures
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Ventriculomegaly
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Basal ganglia cysts
- Basal ganglia gliosis
- Basal ganglia necrosis
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Drowsiness
- Dystonia
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Intracranial cystic lesion
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular leukomalacia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Choreoathetosis
- Episodic ataxia
Laboratory abnormality
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased blood alanine
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Metabolic acidosis
- Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration
- Congenital lactic acidosis
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PDHA1-Gen: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pdha1
Dante Labs. PDHA1-Gen: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pdha1
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