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Gen

VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.22-p36.21
Koordinaten
Chromosom 1: 12.230.030–12.512.047 (GRCh38)
Exons
70 Exons über 282 kb
Protein
4.388 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ10619, KIAA0453, BLTP5D
MANE-Select-Transkript
ENST00000620676.6NM_015378.4
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

      • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

        Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

    Vererbung

    Autosomal-rezessiv
    Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

    Aufbau von VPS13D

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 1, mit einer Klammer, an der VPS13D liegt. VPS13D und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 11.871.039 bis 12.871.038.Chromosom 11p36.22-p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4412 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, Minus-StrangKIAA2013PLOD1: 11.934.205–11.975.542, Plus-StrangPLOD1MFN2: 11.980.181–12.015.211, Plus-StrangMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, Plus-StrangMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, Plus-StrangTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, Plus-StrangTNFRSF1BVPS13D: 12.230.030–12.512.047, Plus-StrangVPS13DDHRS3: 12.563.619–12.620.183, Minus-StrangDHRS3AADACL4: 12.644.085–12.667.076, Plus-StrangAADACL4AADACL3: 12.716.109–12.728.760, Plus-StrangAADACL3CFAP107: 12.746.194–12.763.699, Plus-StrangCFAP107PRAMEF12: 12.773.738–12.777.906, Plus-StrangPRAMEF12PRAMEF1: 12.791.397–12.796.628, Plus-StrangPRAMEF1PRAMEF11: 12.824.605–12.831.410, Minus-StrangPRAMEF11HNRNPCL1: 12.847.377–12.848.720, Minus-StrangHNRNPCL1PRAMEF2: 12.857.086–12.861.909, Plus-StrangPRAMEF2Diagramm von VPS13D: 70 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 43: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 46: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 48: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 51: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 53: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 63: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 65: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 66: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 67: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 68: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 69: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 12.230.030–12.230.120, 91 BasenExon 2: 12.234.191–12.234.363, 173 BasenExon 3: 12.242.513–12.242.590, 78 BasenExon 4: 12.244.246–12.244.436, 191 BasenExon 5: 12.244.537–12.244.617, 81 BasenExon 6: 12.249.223–12.249.339, 117 BasenExon 7: 12.253.722–12.253.826, 105 BasenExon 8: 12.256.333–12.256.503, 171 BasenExon 9: 12.256.987–12.257.087, 101 BasenExon 10: 12.257.935–12.258.103, 169 BasenExon 11: 12.260.693–12.260.794, 102 BasenExon 12: 12.260.948–12.261.149, 202 BasenExon 13: 12.261.901–12.262.080, 180 BasenExon 14: 12.266.881–12.267.011, 131 BasenExon 15: 12.267.845–12.267.920, 76 BasenExon 16: 12.268.706–12.268.876, 171 BasenExon 17: 12.270.994–12.271.124, 131 BasenExon 18: 12.273.003–12.273.135, 133 BasenExon 19: 12.275.825–12.278.038, 2.214 BasenExon 20: 12.279.499–12.279.650, 152 BasenExon 21: 12.282.705–12.283.736, 1.032 BasenExon 22: 12.288.223–12.288.313, 91 BasenExon 23: 12.290.998–12.291.124, 127 BasenExon 24: 12.293.524–12.293.704, 181 BasenExon 25: 12.299.202–12.299.384, 183 BasenExon 26: 12.304.506–12.304.728, 223 BasenExon 27: 12.308.431–12.308.641, 211 BasenExon 28: 12.311.454–12.311.625, 172 BasenExon 29: 12.311.813–12.311.925, 113 BasenExon 30: 12.314.115–12.314.327, 213 BasenExon 31: 12.318.072–12.318.337, 266 BasenExon 32: 12.319.497–12.319.630, 134 BasenExon 33: 12.321.809–12.321.964, 156 BasenExon 34: 12.322.536–12.322.746, 211 BasenExon 35: 12.323.706–12.323.780, 75 BasenExon 36: 12.327.648–12.327.854, 207 BasenExon 37: 12.329.829–12.329.918, 90 BasenExon 38: 12.333.226–12.333.366, 141 BasenExon 39: 12.335.705–12.335.827, 123 BasenExon 40: 12.338.231–12.338.305, 75 BasenExon 41: 12.341.780–12.341.885, 106 BasenExon 42: 12.342.899–12.343.051, 153 BasenExon 43: 12.345.374–12.345.509, 136 BasenExon 44: 12.346.605–12.346.652, 48 BasenExon 45: 12.348.823–12.348.973, 151 BasenExon 46: 12.349.164–12.349.374, 211 BasenExon 47: 12.353.974–12.354.221, 248 BasenExon 48: 12.355.899–12.356.090, 192 BasenExon 49: 12.356.398–12.356.524, 127 BasenExon 50: 12.358.459–12.358.601, 143 BasenExon 51: 12.362.720–12.362.850, 131 BasenExon 52: 12.363.072–12.363.247, 176 BasenExon 53: 12.368.468–12.368.591, 124 BasenExon 54: 12.369.467–12.369.702, 236 BasenExon 55: 12.373.750–12.373.858, 109 BasenExon 56: 12.378.428–12.378.591, 164 BasenExon 57: 12.379.488–12.379.596, 109 BasenExon 58: 12.382.976–12.383.155, 180 BasenExon 59: 12.385.260–12.385.373, 114 BasenExon 60: 12.386.185–12.386.334, 150 BasenExon 61: 12.400.181–12.400.330, 150 BasenExon 62: 12.401.608–12.401.704, 97 BasenExon 63: 12.403.825–12.403.973, 149 BasenExon 64: 12.415.087–12.415.221, 135 BasenExon 65: 12.416.660–12.416.827, 168 BasenExon 66: 12.455.998–12.456.130, 133 BasenExon 67: 12.460.201–12.460.396, 196 BasenExon 68: 12.497.500–12.497.631, 132 BasenExon 69: 12.506.853–12.507.093, 241 BasenExon 70: 12.508.893–12.512.047, 3.155 Basen15101520253035404550556065705′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 16,4 kb der 282 kb des Gens aus; 13.167 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest VPS13D

    28

    Positionen in VPS13D, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 282 kb von VPS13D, einschließlich der Introns, und nicht nur die 16,4 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). VPS13D-Gen: vacuolar protein sorting 13 homolog D. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vps13d

    Vancouver

    Dante Labs. VPS13D-Gen: vacuolar protein sorting 13 homolog D [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vps13d

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