Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

SCYL2

SCY1 like pseudokinase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q23.1
Koordinaten
Chromosom 12: 100.267.177–100.341.715 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 74,5 kb
Protein
929 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1360, CVAK104
MANE-Select-Transkript
ENST00000360820.7NM_017988.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SCYL2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SCYL2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der SCYL2 liegt. SCYL2 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 99.804.446 bis 100.804.445.Chromosom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbANKS1B: 98.726.457–99.984.964, Minus-StrangANKS1BBLTP3B: 100.028.455–100.142.889, Minus-StrangBLTP3BACTR6: 100.199.122–100.241.865, Plus-StrangACTR6DEPDC4: 100.203.669–100.267.094, Minus-StrangDEPDC4SCYL2: 100.267.177–100.341.715, Plus-StrangSCYL2SLC17A8: 100.356.842–100.422.055, Plus-StrangSLC17A8NR1H4: 100.455.070–100.564.414, Plus-StrangNR1H4GAS2L3: 100.573.643–100.628.288, Plus-StrangGAS2L3ANO4: 100.717.221–101.128.648, Plus-StrangANO4Diagramm von SCYL2: 18 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 100.267.177–100.267.792, 616 BasenExon 2: 100.282.943–100.283.147, 205 BasenExon 3: 100.291.503–100.291.660, 158 BasenExon 4: 100.298.031–100.298.175, 145 BasenExon 5: 100.311.044–100.311.193, 150 BasenExon 6: 100.312.432–100.312.653, 222 BasenExon 7: 100.313.422–100.313.538, 117 BasenExon 8: 100.314.489–100.314.614, 126 BasenExon 9: 100.315.558–100.315.734, 177 BasenExon 10: 100.317.803–100.317.925, 123 BasenExon 11: 100.323.525–100.323.638, 114 BasenExon 12: 100.326.622–100.326.754, 133 BasenExon 13: 100.329.201–100.329.319, 119 BasenExon 14: 100.334.166–100.334.266, 101 BasenExon 15: 100.335.625–100.335.691, 67 BasenExon 16: 100.335.811–100.335.906, 96 BasenExon 17: 100.337.387–100.337.506, 120 BasenExon 18: 100.338.528–100.341.715, 3.188 Basen151015185′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6 kb der 74,5 kb des Gens aus; 2.790 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SCYL2

7

Positionen in SCYL2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (14 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 74,5 kb von SCYL2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SCYL2-Gen: SCY1 like pseudokinase 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/scyl2

Vancouver

Dante Labs. SCYL2-Gen: SCY1 like pseudokinase 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/scyl2

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen