Gen
DHX37
DEAH-box helicase 37
- HGNC 17210(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000150990(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57647(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q24.31
- Koordinaten
- Chromosom 12: 124.946.826–124.989.131 (GRCh38)
- Exons
- 27 Exons über 42,3 kb
- Protein
- 1.157 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- KIAA1517, MGC4322, MGC2695, Dhr1
- Frühere Symbole
- DDX37
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000308736.7NM_032656.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung und gonadale Dysgenesie
- 46,XY-komplette gonadale Dysgenesie (Swyer-Syndrom)
Eine Erkrankung, bei der Menschen mit XY-Chromosomen rudimentäre Streifengonaden und ein weibliches äußeres Erscheinungsbild haben. Sie wird durch Varianten in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH und weiteren Genen verursacht.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Streifengonaden bergen ein hohes Risiko für ein Gonadoblastom, daher wird in der Regel ihre Entfernung empfohlen. Für die Pubertät ist eine Hormonersatztherapie erforderlich.
Übergeordnete Gruppen
Hypertrophe Kardiomyopathie
- Autosomal-dominant
Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von DHX37
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,6 kb der 42,3 kb des Gens aus; 3.474 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DHX37
5
Positionen in DHX37, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 42,3 kb von DHX37, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.
Mit DHX37 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DHX37 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal internal genitalia
- Abnormal labia morphology
- Abnormal male internal genitalia morphology
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Abnormal scrotum morphology
- Abnormal sex determination
- Abnormal vagina morphology
- Absent sperm in semen
30 weitere Merkmale anzeigen
- Absent testes
- Absent/small testes
- Agonadism
- Ambiguous external genitalia
- Decreased fertility
- Decreased fertility in females
- Decreased testicular size
- Dysplastic testis
- Enlarged clitoris
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Gonadal dysgenesis
- Hypospadias
- Male infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Streak ovary
- Underdeveloped penis
- Underdeveloped vagina
- Urogenital sinus anomaly
- Vanishing testis
- Gonadal dysgenesis with female appearance, male
- Gonadoblastoma
- Undescended testes
- Ovarian gonadoblastoma
- Testicular gonadoblastoma
- Nephroblastoma
- Nephrotic syndrome
- Absent uterus
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Abnormality of the face
- Abnormally small head
- Broad neck
- Decreased number of teeth
- Downturned corners of mouth
- Facial asymmetry
- Increased size of tooth
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DHX37-Gen: DEAH-box helicase 37. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dhx37
Dante Labs. DHX37-Gen: DEAH-box helicase 37 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dhx37
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