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Gen

CTNNB1

catenin beta 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p22.1
Koordinaten
Chromosom 3: 41.199.505–41.240.443 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 40,9 kb
Protein
781 Aminosäuren
Auch bekannt als
beta-catenin, armadillo
Frühere Symbole
CTNNB
MANE-Select-Transkript
ENST00000349496.11NM_001904.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Vitreoretinopathie

    • Vitreoretinale Degeneration
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

Aufbau von CTNNB1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der CTNNB1 liegt. CTNNB1 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 3, von 40.719.974 bis 41.719.973.Chromosom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2940,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbCTNNB1: 41.199.505–41.240.443, Plus-StrangCTNNB1ULK4: 41.246.599–41.962.236, Minus-StrangULK4Diagramm von CTNNB1: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 3: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 41.199.505–41.199.670, 166 BasenExon 2: 41.224.021–41.224.081, 61 BasenExon 3: 41.224.526–41.224.753, 228 BasenExon 4: 41.224.954–41.225.207, 254 BasenExon 5: 41.225.334–41.225.572, 239 BasenExon 6: 41.225.660–41.225.861, 202 BasenExon 7: 41.227.208–41.227.352, 145 BasenExon 8: 41.233.341–41.233.444, 104 BasenExon 9: 41.233.529–41.233.867, 339 BasenExon 10: 41.234.139–41.234.297, 159 BasenExon 11: 41.235.724–41.235.843, 120 BasenExon 12: 41.236.349–41.236.499, 151 BasenExon 13: 41.236.588–41.236.709, 122 BasenExon 14: 41.238.016–41.238.076, 61 BasenExon 15: 41.239.134–41.240.443, 1.310 Basen12468101214155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 40,9 kb des Gens aus; 2.346 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CTNNB1

100

Positionen in CTNNB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 40,9 kb von CTNNB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CTNNB1-Gen: catenin beta 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ctnnb1

Vancouver

Dante Labs. CTNNB1-Gen: catenin beta 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ctnnb1

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