Gen
SRRM2
serine/arginine repetitive matrix 2
- HGNC 16639(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000167978(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23524(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 16: 2.752.638–2.771.412 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 18,8 kb
- Protein
- 2.752 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SRm300, SRL300, KIAA0324, Cwc21
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000301740.13NM_016333.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von SRRM2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9 kb der 18,8 kb des Gens aus; 8.259 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SRRM2
46
Positionen in SRRM2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,8 kb von SRRM2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9 kb Exons.
Mit SRRM2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SRRM2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Overfriendliness
- Anxiety
- Attention deficit
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SRRM2-Gen: serine/arginine repetitive matrix 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/srrm2
Dante Labs. SRRM2-Gen: serine/arginine repetitive matrix 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/srrm2
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