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Gen

EMILIN1

elastin microfibril interfacer 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p23.3
Koordinaten
Chromosom 2: 27.078.615–27.086.403 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 7,8 kb
Protein
1.016 Aminosäuren
Auch bekannt als
DKFZp586M121, gp115, EMILIN
MANE-Select-Transkript
ENST00000380320.9NM_007046.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

    • Distale hereditäre motorische Neuropathie

      Erbliche Neuropathien, die vor allem die motorischen Nerven betreffen und Schwäche sowie Muskelschwund an Händen und Füßen verursachen, einschließlich der SORD-assoziierten Neuropathie.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Cutis Laxa

    • Die Cutis laxa (CL) ist eine erblich bedingte oder erworbene Bindegewebserkrankung. Sie ist durch faltige, überschüssige und schlaff herabhängende, unelastische Haut gekennzeichnet und geht häufig mit Skelett- und Entwicklungsanomalien sowie in manchen Fällen mit einer schweren Beteiligung innerer Organe einher. Es sind verschiedene Formen der erblichen CL beschrieben, die sich anhand ihres Erbgangs sowie durch das Ausmaß der Organbeteiligung, begleitende Fehlbildungen und die Schwere des Krankheitsverlaufs voneinander unterscheiden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Spinale Muskelatrophie

    • Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch den Abbau von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und zu fortschreitender Muskelschwäche sowie Muskelatrophie führen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), Antisense-Oligonukleotid-Therapie (Nusinersen), orales Spleißmodifikator-Medikament (Risdiplam), unterstützende Behandlung

Aufbau von EMILIN1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der EMILIN1 liegt. EMILIN1 und 34 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 26.582.509 bis 27.582.508.Chromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIB4: 26.579.428–26.641.366, Minus-StrangCIB4KCNK3: 26.692.713–26.733.420, Plus-StrangKCNK3SLC35F6: 26.764.240–26.781.231, Plus-StrangSLC35F6CENPA: 26.764.289–26.801.067, Plus-StrangCENPADPYSL5: 26.847.747–26.950.351, Plus-StrangDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, Plus-StrangMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, Plus-StrangTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, Plus-StrangAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, Minus-StrangOST4EMILIN1: 27.078.615–27.086.403, Plus-StrangEMILIN1KHK: 27.086.723–27.100.777, Plus-StrangKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, Minus-StrangABHD1: 27.123.789–27.130.812, Plus-StrangABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, Minus-StrangPRR30: 27.136.848–27.139.410, Minus-StrangPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, Plus-StrangTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, Minus-StrangSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, Plus-StrangATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, Plus-StrangCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, Minus-StrangSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, Plus-StrangDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, Plus-StrangTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, Minus-StrangUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, Minus-StrangGTF3C2: 27.324.198–27.357.566, Minus-StrangGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, Minus-StrangEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, Plus-StrangSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, Minus-StrangZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, Minus-StrangNRBP1: 27.427.790–27.442.260, Plus-StrangNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, Plus-StrangKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, Minus-StrangIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, Minus-StrangFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, Plus-StrangGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, Plus-StrangSPATA31H1Diagramm von EMILIN1: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 27.078.615–27.079.235, 621 BasenExon 2: 27.080.151–27.080.270, 120 BasenExon 3: 27.080.732–27.080.952, 221 BasenExon 4: 27.082.083–27.084.011, 1.929 BasenExon 5: 27.084.415–27.084.531, 117 BasenExon 6: 27.084.991–27.085.008, 18 BasenExon 7: 27.085.160–27.085.297, 138 BasenExon 8: 27.085.678–27.086.403, 726 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,9 kb der 7,8 kb des Gens aus; 3.051 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EMILIN1

1

Position in EMILIN1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,8 kb von EMILIN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). EMILIN1-Gen: elastin microfibril interfacer 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/emilin1

Vancouver

Dante Labs. EMILIN1-Gen: elastin microfibril interfacer 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/emilin1

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