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Gen

SLC25A19

solute carrier family 25 member 19

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q25.1
Koordinaten
Chromosom 17: 75.272.992–75.289.433 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 16,4 kb
Protein
320 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
DNC, MUP1, TPC
Frühere Symbole
MCPHA
MANE-Select-Transkript
ENST00000416858.7NM_001126121.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Störungen des Thiamintransports und -stoffwechsels

    • Autosomal-rezessiv

      Erbliche Defekte der Thiamintransporter oder der Thiaminaktivierung, verursacht durch Gene wie SLC19A2, SLC19A3, TPK1 und SLC25A19, die Anämie, Diabetes und Hörverlust oder Episoden schwerer Hirnfunktionsstörungen auslösen können.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ermöglicht eine frühzeitige Behandlung mit hochdosiertem Thiamin und gegebenenfalls Biotin, was bei mehreren dieser Störungen schwere Komplikationen verhindern oder verringern kann.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SLC25A19

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der SLC25A19 liegt. SLC25A19 und 34 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 74.781.213 bis 75.781.212.Chromosom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.374,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbSLC38A12: 74.776.477–74.839.764, Plus-StrangSLC38A12GRIN2C: 74.842.022–74.861.772, Minus-StrangGRIN2CFDXR: 74.862.494–74.873.039, Minus-StrangFDXRFADS6: 74.877.281–74.893.781, Minus-StrangFADS6USH1G: 74.916.083–74.923.256, Minus-StrangUSH1GOTOP2: 74.922.950–74.933.912, Plus-StrangOTOP2OTOP3: 74.935.829–74.949.993, Plus-StrangOTOP3HID1: 74.950.739–74.973.166, Minus-StrangHID1CDR2L: 74.987.580–75.005.800, Plus-StrangCDR2LMRPL58: 75.012.657–75.021.266, Plus-StrangMRPL58KCTD2: 75.032.575–75.065.889, Plus-StrangKCTD2ATP5PD: 75.038.618–75.047.718, Minus-StrangATP5PDSLC16A5: 75.077.226–75.107.420, Plus-StrangSLC16A5ARMC7: 75.109.941–75.130.272, Plus-StrangARMC7NT5C: 75.130.225–75.131.806, Minus-StrangNT5CJPT1: 75.135.243–75.168.281, Minus-StrangJPT1SUMO2: 75.165.586–75.182.991, Minus-StrangSUMO2NUP85: 75.205.482–75.235.759, Plus-StrangGGA3: 75.236.595–75.262.363, Minus-StrangGGA3MRPS7: 75.261.662–75.270.708, Plus-StrangMRPS7MIF4GD: 75.266.228–75.271.237, Minus-StrangMIF4GDSLC25A19: 75.272.992–75.289.433, Minus-StrangSLC25A19GRB2: 75.318.072–75.405.720, Minus-StrangGRB2TMEM94: 75.441.159–75.500.452, Plus-StrangTMEM94CASKIN2: 75.500.261–75.515.621, Minus-StrangCASKIN2TSEN54: 75.515.944–75.524.748, Plus-StrangTSEN54LLGL2: 75.525.080–75.575.215, Plus-StrangLLGL2MYO15B: 75.587.800–75.626.849, Plus-StrangMYO15BRECQL5: 75.626.839–75.667.197, Minus-StrangRECQL5SMIM5: 75.628.368–75.642.570, Plus-StrangSMIM5ERLN: 75.646.243–75.647.975, Plus-StrangERLNSAP30BP: 75.667.230–75.708.062, Plus-StrangSAP30BPITGB4: 75.721.190–75.757.821, Plus-StrangITGB4GALK1: 75.751.470–75.765.251, Minus-StrangGALK1H3-3B: 75.776.434–75.785.893, Minus-StrangH3-3BDiagramm von SLC25A19: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 75.272.992–75.273.639, 648 BasenExon 7: 75.277.353–75.277.483, 131 BasenExon 6: 75.278.152–75.278.335, 184 BasenExon 5: 75.283.423–75.283.593, 171 BasenExon 4: 75.286.304–75.286.459, 156 BasenExon 3: 75.286.633–75.286.802, 170 BasenExon 2: 75.288.502–75.288.591, 90 BasenExon 1: 75.289.354–75.289.433, 80 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 16,4 kb des Gens aus; 963 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC25A19

3

Positionen in SLC25A19, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,4 kb von SLC25A19, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SLC25A19-Gen: solute carrier family 25 member 19. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc25a19

Vancouver

Dante Labs. SLC25A19-Gen: solute carrier family 25 member 19 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc25a19

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