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Gen

RELN

reelin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q22.1
Koordinaten
Chromosom 7: 103.471.789–103.989.658 (GRCh38)
Exons
65 Exons über 517,9 kb
Protein
3.460 Aminosäuren
Auch bekannt als
RL, PRO1598
MANE-Select-Transkript
ENST00000428762.6NM_005045.4
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von RELN

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 7, mit einer Klammer, an der RELN liegt. RELN und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 102.953.919 bis 104.507.528.Chromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbFBXL13: 102.811.020–103.075.400, Minus-StrangFBXL13ARMC10: 103.074.625–103.103.945, Plus-StrangARMC10NAPEPLD: 103.099.776–103.151.172, Minus-StrangNAPEPLDPMPCB: 103.295.717–103.342.067, Plus-StrangPMPCBDNAJC2: 103.310.497–103.344.837, Minus-StrangDNAJC2PSMC2: 103.328.570–103.370.346, Plus-StrangPSMC2SLC26A5: 103.352.730–103.446.212, Minus-StrangSLC26A5RELN: 103.471.789–103.989.658, Minus-StrangRELNORC5: 104.126.341–104.208.047, Minus-StrangORC5LHFPL3: 104.328.603–104.908.561, Plus-StrangLHFPL3Diagramm von RELN: 65 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 65: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 62: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 61: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 59: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 57: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 56: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 55: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 54: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 53: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 52: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 50: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 49: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 45: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 44: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 43: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 39: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 37: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 36: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 34: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 27: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 65: 103.471.789–103.472.908, 1.120 BasenExon 64: 103.478.389–103.478.394, 6 BasenExon 63: 103.482.873–103.482.971, 99 BasenExon 62: 103.483.653–103.483.850, 198 BasenExon 61: 103.486.197–103.486.416, 220 BasenExon 60: 103.489.742–103.489.899, 158 BasenExon 59: 103.490.668–103.490.829, 162 BasenExon 58: 103.491.953–103.492.026, 74 BasenExon 57: 103.495.723–103.495.898, 176 BasenExon 56: 103.496.526–103.496.768, 243 BasenExon 55: 103.497.820–103.497.926, 107 BasenExon 54: 103.498.077–103.498.252, 176 BasenExon 53: 103.500.745–103.500.922, 178 BasenExon 52: 103.503.016–103.503.230, 215 BasenExon 51: 103.510.851–103.511.005, 155 BasenExon 50: 103.515.185–103.515.441, 257 BasenExon 49: 103.519.323–103.519.516, 194 BasenExon 48: 103.522.022–103.522.199, 178 BasenExon 47: 103.523.391–103.523.531, 141 BasenExon 46: 103.535.316–103.535.484, 169 BasenExon 45: 103.539.078–103.539.327, 250 BasenExon 44: 103.540.197–103.540.455, 259 BasenExon 43: 103.542.731–103.542.878, 148 BasenExon 42: 103.545.124–103.545.344, 221 BasenExon 41: 103.551.067–103.551.296, 230 BasenExon 40: 103.553.461–103.553.563, 103 BasenExon 39: 103.553.660–103.553.831, 172 BasenExon 38: 103.556.977–103.557.159, 183 BasenExon 37: 103.557.965–103.558.049, 85 BasenExon 36: 103.561.532–103.561.709, 178 BasenExon 35: 103.561.813–103.561.953, 141 BasenExon 34: 103.565.278–103.565.551, 274 BasenExon 33: 103.566.224–103.566.412, 189 BasenExon 32: 103.566.601–103.566.759, 159 BasenExon 31: 103.572.184–103.572.260, 77 BasenExon 30: 103.574.092–103.574.299, 208 BasenExon 29: 103.575.548–103.575.705, 158 BasenExon 28: 103.589.596–103.589.828, 233 BasenExon 27: 103.593.682–103.593.882, 201 BasenExon 26: 103.594.321–103.594.492, 172 BasenExon 25: 103.596.456–103.596.661, 206 BasenExon 24: 103.603.304–103.603.490, 187 BasenExon 23: 103.604.346–103.604.483, 138 BasenExon 22: 103.610.695–103.610.807, 113 BasenExon 21: 103.611.611–103.611.803, 193 BasenExon 20: 103.629.940–103.630.176, 237 BasenExon 19: 103.635.425–103.635.586, 162 BasenExon 18: 103.636.235–103.636.468, 234 BasenExon 17: 103.640.543–103.640.609, 67 BasenExon 16: 103.650.274–103.650.383, 110 BasenExon 15: 103.651.661–103.651.789, 129 BasenExon 14: 103.652.551–103.652.759, 209 BasenExon 13: 103.654.093–103.654.205, 113 BasenExon 12: 103.661.376–103.661.527, 152 BasenExon 11: 103.682.116–103.682.261, 146 BasenExon 10: 103.697.853–103.698.093, 241 BasenExon 9: 103.700.910–103.701.006, 97 BasenExon 8: 103.723.140–103.723.191, 52 BasenExon 7: 103.728.111–103.728.207, 97 BasenExon 6: 103.749.426–103.749.504, 79 BasenExon 5: 103.753.182–103.753.214, 33 BasenExon 4: 103.776.557–103.776.627, 71 BasenExon 3: 103.833.537–103.833.672, 136 BasenExon 2: 103.917.075–103.917.185, 111 BasenExon 1: 103.989.131–103.989.658, 528 Basen6560504030201015′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 11,7 kb der 517,9 kb des Gens aus; 10.383 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest RELN

    84

    Positionen in RELN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 517,9 kb von RELN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,7 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). RELN-Gen: reelin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/reln

    Vancouver

    Dante Labs. RELN-Gen: reelin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/reln

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