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Gen

PYCR1

pyrroline-5-carboxylate reductase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q25.3
Koordinaten
Chromosom 17: 81.932.391–81.937.300 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 4,9 kb
Protein
319 Aminosäuren
Auch bekannt als
P5C
MANE-Select-Transkript
ENST00000329875.13NM_006907.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Cutis Laxa

    • Die Cutis laxa (CL) ist eine erblich bedingte oder erworbene Bindegewebserkrankung. Sie ist durch faltige, überschüssige und schlaff herabhängende, unelastische Haut gekennzeichnet und geht häufig mit Skelett- und Entwicklungsanomalien sowie in manchen Fällen mit einer schweren Beteiligung innerer Organe einher. Es sind verschiedene Formen der erblichen CL beschrieben, die sich anhand ihres Erbgangs sowie durch das Ausmaß der Organbeteiligung, begleitende Fehlbildungen und die Schwere des Krankheitsverlaufs voneinander unterscheiden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Osteogenesis imperfecta

    • Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta

Aufbau von PYCR1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der PYCR1 liegt. PYCR1 und 45 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 81.434.846 bis 82.434.845.Chromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 MbBAHCC1: 81.395.450–81.466.331, Plus-StrangBAHCC1ACTG1: 81.509.413–81.523.847, Minus-StrangACTG1FSCN2: 81.528.372–81.542.415, Plus-StrangFSCN2FAAP100: 81.539.885–81.553.961, Minus-StrangFAAP100NPLOC4: 81.556.887–81.648.465, Minus-StrangNPLOC4TSPAN10: 81.637.171–81.648.754, Plus-StrangPDE6G: 81.650.459–81.663.112, Minus-StrangOXLD1: 81.665.033–81.666.635, Minus-StrangCCDC137: 81.666.698–81.673.904, Plus-StrangARL16: 81.681.160–81.683.797, Minus-StrangHGS: 81.683.326–81.703.138, Plus-StrangHGSMRPL12: 81.703.357–81.711.112, Plus-StrangMRPL12: 81.703.371–81.720.539, Plus-StrangSLC25A10: 81.711.951–81.721.969, Plus-StrangSLC25A10GCGR: 81.803.105–81.814.023, Plus-StrangGCGRMCRIP1: 81.821.790–81.833.302, Minus-StrangMCRIP1PPP1R27: 81.833.488–81.835.056, Minus-StrangPPP1R27P4HB: 81.843.158–81.860.856, Minus-StrangP4HBARHGDIA: 81.867.719–81.871.378, Minus-StrangALYREF: 81.887.830–81.891.835, Minus-StrangANAPC11: 81.890.669–81.900.991, Plus-StrangNPB: 81.900.745–81.902.905, Plus-StrangPCYT2: 81.900.958–81.911.507, Minus-StrangSIRT7: 81.911.939–81.921.323, Minus-StrangSIRT7MAFG: 81.918.270–81.927.769, Minus-StrangMAFGPYCR1: 81.932.391–81.937.300, Minus-StrangPYCR1MYADML2: 81.939.645–81.947.233, Minus-StrangMYADML2NOTUM: 81.952.507–81.963.328, Minus-StrangASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, Plus-StrangASPSCR1CENPX: 82.018.590–82.024.107, Minus-StrangCENPXLRRC45: 82.023.269–82.031.153, Plus-StrangLRRC45RAC3: 82.031.192–82.034.218, Plus-StrangRAC3DCXR: 82.035.136–82.037.777, Minus-StrangRFNG: 82.047.902–82.051.871, Minus-StrangGPS1: 82.050.691–82.058.063, Plus-StrangDUS1L: 82.057.506–82.066.206, Minus-StrangFASN: 82.076.900–82.098.294, Minus-StrangFASNCCDC57: 82.101.458–82.212.885, Minus-StrangCCDC57SLC16A3: 82.217.878–82.261.176, Plus-StrangSLC16A3CSNK1D: 82.239.023–82.273.730, Minus-StrangCSNK1DCD7: 82.313.564–82.317.625, Minus-StrangCD7SECTM1: 82.321.024–82.335.518, Minus-StrangSECTM1TEX19: 82.359.246–82.363.775, Plus-StrangTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, Plus-StrangUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, Minus-StrangOGFOD3HEXD: 82.418.318–82.442.647, Plus-StrangHEXDDiagramm von PYCR1: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 81.932.391–81.933.376, 986 BasenExon 6: 81.934.326–81.934.489, 164 BasenExon 5: 81.934.653–81.934.745, 93 BasenExon 4: 81.934.926–81.935.147, 222 BasenExon 3: 81.935.337–81.935.516, 180 BasenExon 2: 81.936.123–81.936.193, 71 BasenExon 1: 81.936.748–81.937.300, 553 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 4,9 kb des Gens aus; 960 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PYCR1

27

Positionen in PYCR1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,9 kb von PYCR1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PYCR1-Gen: pyrroline-5-carboxylate reductase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pycr1

Vancouver

Dante Labs. PYCR1-Gen: pyrroline-5-carboxylate reductase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pycr1

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