Gen
SMC5
structural maintenance of chromosomes 5
- HGNC 20465(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000198887(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23137(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q21.12
- Koordinaten
- Chromosom 9: 70.258.978–70.354.873 (GRCh38)
- Exons
- 25 Exons über 95,9 kb
- Protein
- 1.101 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- KIAA0594
- Frühere Symbole
- SMC5L1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000361138.7NM_015110.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie SMC5 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Mosaik-Variegated-Aneuploidie-Syndrom
- Autosomal-rezessiv
Mosaikartige Zugewinne und Verluste ganzer Chromosomen mit Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie und einem erhöhten Risiko für Rhabdomyosarkom, Wilms-Tumor und Leukämie.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Krebsvorsorge im Kindesalter für betroffene Kinder; für Überträger werden keine gesundheitlichen Auswirkungen erwartet.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von SMC5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,9 kb der 95,9 kb des Gens aus; 3.306 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SMC5
2
Positionen in SMC5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 95,9 kb von SMC5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,9 kb Exons.
Mit SMC5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SMC5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Dacryocystocele
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Frontal bossing
- Full lower lip
- Gap between teeth
6 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SMC5-Gen: structural maintenance of chromosomes 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/smc5
Dante Labs. SMC5-Gen: structural maintenance of chromosomes 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/smc5
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen