Gen
PRUNE1
prune exopolyphosphatase 1
- HGNC 13420(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000143363(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 58497(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q21.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 151.008.449–151.035.713 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 27,3 kb
- Protein
- 453 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DRES-17, HTCD37, H-PRUNE
- Frühere Symbole
- PRUNE
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000271620.8NM_021222.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von PRUNE1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3 kb der 27,3 kb des Gens aus; 1.362 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PRUNE1
8
Positionen in PRUNE1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27,3 kb von PRUNE1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.
Mit PRUNE1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PRUNE1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Inability to walk
- IQ less than 20
- Profound global developmental delay
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Abnormal cerebral white matter morphology
12 weitere Merkmale anzeigen
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Myoclonic seizure
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epileptic spasm
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PRUNE1-Gen: prune exopolyphosphatase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prune1
Dante Labs. PRUNE1-Gen: prune exopolyphosphatase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prune1
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