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Gen

NDUFAF4

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q16.1
Koordinaten
Chromosom 6: 96.889.315–96.897.891 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 8,6 kb
Protein
175 Aminosäuren
Auch bekannt als
HSPC125, bA22L21.1, My013, HRPAP20
Frühere Symbole
C6orf66
MANE-Select-Transkript
ENST00000316149.8NM_014165.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von NDUFAF4

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 6, mit einer Klammer, an der NDUFAF4 liegt. NDUFAF4 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 96.393.603 bis 97.393.602.Chromosom 66q16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2796,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbUFL1: 96.521.595–96.555.943, Plus-StrangUFL1FHL5: 96.562.548–96.621.381, Plus-StrangFHL5GPR63: 96.794.125–96.838.150, Minus-StrangGPR63NDUFAF4: 96.889.315–96.897.891, Minus-StrangNDUFAF4KLHL32: 96.924.615–97.140.756, Plus-StrangKLHL32MMS22L: 97.141.741–97.283.241, Minus-StrangMMS22LDiagramm von NDUFAF4: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 96.889.315–96.891.391, 2.077 BasenExon 2: 96.896.744–96.896.847, 104 BasenExon 1: 96.897.666–96.897.891, 226 Basen3215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,4 kb der 8,6 kb des Gens aus; 528 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NDUFAF4

    1

    Position in NDUFAF4, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,6 kb von NDUFAF4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NDUFAF4-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ndufaf4

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF4-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ndufaf4

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