Gen
NEXMIF
neurite extension and migration factor
- HGNC 29433(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000050030(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 340533(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq13.3
- Koordinaten
- Chromosom X: 74.732.856–74.925.452 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 192,6 kb
- Protein
- 1.516 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- XPN, MRX98, KIDLIA
- Frühere Symbole
- KIAA2022
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000055682.12NM_001008537.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Epilepsie (Komplettpanel)
- X-chromosomale komplexe neurologische Entwicklungsstörung
Eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung, die X-chromosomal vererbt wird und durch Intelligenzminderung, Autismus und Epilepsie gekennzeichnet ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von NEXMIF
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 11,7 kb der 192,6 kb des Gens aus; 4.551 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NEXMIF
68
Positionen in NEXMIF, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 192,6 kb von NEXMIF, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,7 kb Exons.
Mit NEXMIF verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NEXMIF verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Tonic seizure
- Autism spectrum disorder
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- EEG with focal spike waves
44 weitere Merkmale anzeigen
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Tetraparesis
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to sit
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Lack of peer relationships
- More active than typical
- Poor eye contact
- Recurrent hand flapping
- Sudden loss of muscle tone
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal emotional state
- Anxiety
- Ataxia
- Binge and purge
- Brain imaging abnormality
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Interictal epileptiform activity
- Poor social interactions
- Self-biting
- Simple febrile seizure
- Stereotypical body rocking
- Stereotypical hand wringing
- Stuttering
- Teeth grinding
- Tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Epileptic encephalopathy
- Seizure affecting one half of brain
- Unsteady walk
- Epileptic spasm
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long nose
- Open mouth
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped tissue around nostril
- Short nose
- Short philtrum
19 weitere Merkmale anzeigen
- Tented mouth
- Development of small head that was not present at birth
- Narrow forehead
- Round face
- Big lower jaw
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Drooling
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad philtrum
- Full lower lip
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NEXMIF-Gen: neurite extension and migration factor. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nexmif
Dante Labs. NEXMIF-Gen: neurite extension and migration factor [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nexmif
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