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Gen

BLM

BLM RecQ like helicase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q26.1
Koordinaten
Chromosom 15: 90.717.346–90.816.166 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 98,8 kb
Protein
1.417 Aminosäuren
Auch bekannt als
BS, RECQL3, RECQ2
MANE-Select-Transkript
ENST00000355112.8NM_000057.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet BLM bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von BLM

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der BLM liegt. BLM und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 90.266.756 bis 91.266.755.Chromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb: 90.249.556–90.272.208, Plus-StrangNGRN: 90.265.643–90.284.634, Plus-StrangNGRN: 90.266.317–90.314.499, Plus-StrangZNF774: 90.352.240–90.369.146, Plus-StrangZNF774IQGAP1: 90.388.207–90.502.239, Plus-StrangIQGAP1CRTC3: 90.529.881–90.645.345, Plus-StrangCRTC3BLM: 90.717.346–90.816.166, Plus-StrangBLMFURIN: 90.868.588–90.883.564, Plus-StrangFURINFES: 90.883.695–90.896.371, Plus-StrangFESMAN2A2: 90.902.218–90.922.585, Plus-StrangMAN2A2HDDC3: 90.911.796–90.935.196, Minus-StrangHDDC3UNC45A: 90.930.180–90.954.093, Plus-StrangUNC45ARCCD1: 90.954.825–90.964.809, Plus-StrangRCCD1PRC1: 90.966.038–90.995.629, Minus-StrangPRC1: 90.966.190–91.022.566, Minus-StrangVPS33B: 90.997.635–91.022.614, Minus-StrangVPS33BSV2B: 91.099.700–91.302.565, Plus-StrangSV2BDiagramm von BLM: 22 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 2: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 67 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 70 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 90.717.346–90.717.440, 95 BasenExon 2: 90.747.389–90.747.490, 102 BasenExon 3: 90.749.367–90.750.067, 701 BasenExon 4: 90.751.787–90.751.946, 160 BasenExon 5: 90.754.811–90.754.938, 128 BasenExon 6: 90.760.147–90.760.279, 133 BasenExon 7: 90.760.594–90.761.255, 662 BasenExon 8: 90.762.966–90.763.157, 192 BasenExon 9: 90.765.296–90.765.414, 119 BasenExon 10: 90.766.910–90.767.023, 114 BasenExon 11: 90.769.133–90.769.231, 99 BasenExon 12: 90.769.438–90.769.586, 149 BasenExon 13: 90.782.822–90.782.928, 107 BasenExon 14: 90.784.921–90.785.081, 161 BasenExon 15: 90.790.649–90.790.844, 196 BasenExon 16: 90.794.167–90.794.357, 191 BasenExon 17: 90.798.190–90.798.337, 148 BasenExon 18: 90.803.521–90.803.720, 200 BasenExon 19: 90.804.167–90.804.359, 193 BasenExon 20: 90.809.137–90.809.259, 123 BasenExon 21: 90.811.205–90.811.406, 202 BasenExon 22: 90.815.102–90.816.166, 1.065 Basen12468101214161820225′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,2 kb der 98,8 kb des Gens aus; 4.254 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BLM

482

Positionen in BLM, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 98,8 kb von BLM, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). BLM-Gen: BLM RecQ like helicase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/blm

Vancouver

Dante Labs. BLM-Gen: BLM RecQ like helicase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/blm

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