Gen
FLVCR2
FLVCR choline and putative heme transporter 2
- HGNC 20105↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000119686↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55640↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q24.3
- Koordinaten
- Chromosom 14: 75.578.620–75.648.167 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 69,5 kb
- Protein
- 526 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ20371, MFSD7C, SLC49A2, CCT
- Frühere Symbole
- C14orf58
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000238667.9NM_017791.3
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von FLVCR2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,6 kb der 69,5 kb des Gens aus; 1.581 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von FLVCR2
8
Positionen in FLVCR2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 69,5 kb von FLVCR2, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,6 kb Exons.
Mit FLVCR2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FLVCR2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FLVCR2-Gen: FLVCR choline and putative heme transporter 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/flvcr2
Dante Labs. FLVCR2-Gen: FLVCR choline and putative heme transporter 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/flvcr2
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