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Gen

KIF11

kinesin family member 11

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q23.33
Koordinaten
Chromosom 10: 92.593.130–92.655.395 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 62,3 kb
Protein
1.056 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
Eg5, HKSP, TRIP5
Frühere Symbole
KNSL1
MANE-Select-Transkript
ENST00000260731.5NM_004523.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäres Lymphödem & Lymphatische Fehlbildungen

    • Mikrozephalie mit Chorioretinopathie, Lymphödem oder intellektueller BeeinträchtigungAutosomal-dominant

      Eine durch Veränderungen in KIF11 verursachte Erkrankung mit variabel kleinem Kopfumfang, Augenveränderungen, Beinlymphödem und Lernschwierigkeiten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von KIF11

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der KIF11 liegt. KIF11 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 92.124.263 bis 93.124.262.Chromosom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbCPEB3: 92.046.692–92.291.628, Minus-StrangCPEB3MARCHF5: 92.291.142–92.354.079, Plus-StrangMARCHF5IDE: 92.451.684–92.574.096, Minus-StrangIDEKIF11: 92.593.130–92.655.395, Plus-StrangKIF11HHEX: 92.689.893–92.695.647, Plus-StrangHHEXEXOC6: 92.826.831–93.059.493, Plus-StrangEXOC6CYP26C1: 93.060.798–93.069.540, Plus-StrangCYP26C1CYP26A1: 93.073.475–93.077.885, Plus-StrangCYP26A1Diagramm von KIF11: 22 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 10Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 92.593.130–92.593.452, 323 BasenExon 2: 92.606.265–92.606.397, 133 BasenExon 3: 92.606.619–92.606.716, 98 BasenExon 4: 92.607.159–92.607.237, 79 BasenExon 5: 92.609.020–92.609.205, 186 BasenExon 6: 92.609.385–92.609.509, 125 BasenExon 7: 92.613.040–92.613.130, 91 BasenExon 8: 92.613.377–92.613.619, 243 BasenExon 9: 92.616.737–92.616.832, 96 BasenExon 10: 92.621.385–92.621.473, 89 BasenExon 11: 92.628.808–92.628.895, 88 BasenExon 12: 92.630.176–92.630.364, 189 BasenExon 13: 92.632.486–92.632.693, 208 BasenExon 14: 92.633.623–92.633.795, 173 BasenExon 15: 92.637.184–92.637.309, 126 BasenExon 16: 92.637.387–92.637.545, 159 BasenExon 17: 92.639.794–92.639.900, 107 BasenExon 18: 92.645.363–92.645.642, 280 BasenExon 19: 92.648.212–92.648.434, 223 BasenExon 20: 92.649.835–92.649.986, 152 BasenExon 21: 92.650.401–92.650.517, 117 BasenExon 22: 92.653.665–92.655.395, 1.731 Basen15101520225′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5 kb der 62,3 kb des Gens aus; 3.171 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KIF11

72

Positionen in KIF11, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 62,3 kb von KIF11, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). KIF11-Gen: kinesin family member 11. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kif11

Vancouver

Dante Labs. KIF11-Gen: kinesin family member 11 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kif11

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