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Gen

AFG2B

AAA ATPase AFG2B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q21.1
Koordinaten
Chromosom 15: 45.402.336–45.421.415 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 19,1 kb
Protein
753 Aminosäuren
Auch bekannt als
MGC5347, FLJ12286
Frühere Symbole
SPATA5L1
MANE-Select-Transkript
ENST00000305560.11NM_024063.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

      • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

        Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

        Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

    Aufbau von AFG2B

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 15, mit einer Klammer, an der AFG2B liegt. AFG2B und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 44.911.876 bis 45.911.875.Chromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44.956.687–44.979.229, Plus-StrangTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, Plus-StrangSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, Minus-StrangDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, Plus-StrangDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, Minus-StrangDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, Plus-StrangDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, Minus-StrangSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, Plus-StrangSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, Minus-StrangGATMAFG2B: 45.402.336–45.421.415, Plus-StrangAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, Plus-StrangCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, Minus-StrangSLC30A4BLOC1S6: 45.587.108–45.615.945, Plus-StrangBLOC1S6: 45.587.351–45.676.314, Plus-StrangSQOR: 45.631.148–45.691.299, Plus-StrangSQORDiagramm von AFG2B: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 45.402.336–45.403.518, 1.183 BasenExon 2: 45.405.320–45.405.505, 186 BasenExon 3: 45.410.372–45.410.530, 159 BasenExon 4: 45.414.571–45.414.780, 210 BasenExon 5: 45.415.587–45.415.779, 193 BasenExon 6: 45.417.269–45.417.399, 131 BasenExon 7: 45.418.557–45.418.682, 126 BasenExon 8: 45.421.043–45.421.415, 373 Basen123456785′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,6 kb der 19,1 kb des Gens aus; 2.262 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest AFG2B

    8

    Positionen in AFG2B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 19,1 kb von AFG2B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (o. J.). AFG2B-Gen: AAA ATPase AFG2B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/afg2b

    Vancouver

    Dante Labs. AFG2B-Gen: AAA ATPase AFG2B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/afg2b

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