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Gen

ITPA

inosine triphosphatase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p13
Koordinaten
Chromosom 20: 3.209.498–3.223.860 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 14,4 kb
Protein
194 Aminosäuren
Auch bekannt als
HLC14-06-P, dJ794I6.3
Frühere Symbole
C20orf37
MANE-Select-Transkript
ENST00000380113.8NM_033453.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von ITPA

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 20, mit einer Klammer, an der ITPA liegt. ITPA und 22 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 2.716.679 bis 3.716.678.Chromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbEBF4: 2.692.724–2.760.228, Plus-StrangEBF4CPXM1: 2.794.069–2.800.835, Minus-Strang: 2.814.968–2.818.066, Plus-StrangC20orf141: 2.814.987–2.815.833, Plus-StrangC20orf141TMEM239: 2.816.302–2.820.284, Plus-StrangTMEM239PCED1A: 2.835.070–2.841.190, Minus-StrangPCED1AVPS16: 2.840.689–2.867.031, Plus-StrangVPS16PTPRA: 2.870.754–3.039.247, Plus-StrangPTPRAGNRH2: 3.042.814–3.045.747, Plus-StrangGNRH2MRPS26: 3.046.016–3.048.254, Plus-StrangMRPS26OXT: 3.071.476–3.072.517, Plus-StrangOXTAVP: 3.082.556–3.084.724, Minus-StrangAVPUBOX5: 3.107.573–3.160.196, Minus-StrangUBOX5FASTKD5: 3.146.519–3.160.196, Minus-StrangFASTKD5LZTS3: 3.162.617–3.174.504, Minus-StrangLZTS3DDRGK1: 3.188.734–3.204.700, Minus-StrangDDRGK1ITPA: 3.209.498–3.223.860, Plus-StrangITPASLC4A11: 3.227.417–3.239.580, Minus-StrangSLC4A11DNAAF9: 3.249.295–3.407.942, Minus-StrangDNAAF9ATRN: 3.470.965–3.651.118, Plus-StrangATRNGFRA4: 3.659.248–3.663.483, Minus-StrangGFRA4ADAM33: 3.667.962–3.682.249, Minus-StrangADAM33SIGLEC1: 3.686.970–3.712.647, Minus-StrangSIGLEC1Diagramm von ITPA: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3.209.498–3.209.617, 120 BasenExon 2: 3.213.169–3.213.226, 58 BasenExon 3: 3.213.319–3.213.383, 65 BasenExon 4: 3.213.985–3.214.058, 74 BasenExon 5: 3.215.281–3.215.312, 32 BasenExon 6: 3.218.517–3.218.632, 116 BasenExon 7: 3.221.841–3.221.917, 77 BasenExon 8: 3.223.366–3.223.860, 495 Basen124685′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1 kb der 14,4 kb des Gens aus; 585 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ITPA

    38

    Positionen in ITPA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,4 kb von ITPA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ITPA-Gen: inosine triphosphatase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/itpa

    Vancouver

    Dante Labs. ITPA-Gen: inosine triphosphatase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/itpa

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