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Gen

RPGRIP1L

RPGRIP1 like

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q12.2
Koordinaten
Chromosom 16: 53.598.153–53.703.859 (GRCh38)
Exons
27 Exons über 105,7 kb
Protein
1.315 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
KIAA1005, CORS3, JBTS7, MKS5, NPHP8, FTM, PPP1R134
MANE-Select-Transkript
ENST00000647211.2NM_015272.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen

    • Joubert-Syndrom

      Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Meckel-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Eine seltene, tödlich verlaufende genetische Erkrankung mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, die durch die Trias aus Hirnfehlbildungen (vorwiegend okzipitale Enzephalozele), großen polyzystischen Nieren und Polydaktylie gekennzeichnet ist, sowie durch assoziierte Auffälligkeiten, zu denen Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalanomalien, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Skelettdysplasie gehören können.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von RPGRIP1L

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der RPGRIP1L liegt. RPGRIP1L und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 53.151.006 bis 54.151.005.Chromosom 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCHD9: 53.054.968–53.329.150, Plus-StrangCHD9RBL2: 53.433.977–53.491.668, Plus-StrangRBL2AKTIP: 53.490.502–53.504.411, Minus-StrangAKTIPRPGRIP1L: 53.598.153–53.703.859, Minus-StrangRPGRIP1LFTO: 53.701.692–54.158.512, Plus-StrangFTODiagramm von RPGRIP1L: 27 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 26: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 35 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 53.598.153–53.602.188, 4.036 BasenExon 26: 53.605.481–53.605.614, 134 BasenExon 25: 53.610.967–53.611.051, 85 BasenExon 24: 53.619.025–53.619.208, 184 BasenExon 23: 53.622.219–53.622.356, 138 BasenExon 22: 53.636.439–53.636.512, 74 BasenExon 21: 53.637.695–53.637.854, 160 BasenExon 20: 53.638.310–53.638.411, 102 BasenExon 19: 53.641.033–53.641.116, 84 BasenExon 18: 53.641.285–53.641.475, 191 BasenExon 17: 53.645.625–53.646.003, 379 BasenExon 16: 53.648.964–53.649.115, 152 BasenExon 15: 53.652.535–53.652.987, 453 BasenExon 14: 53.656.472–53.656.589, 118 BasenExon 13: 53.657.453–53.657.632, 180 BasenExon 12: 53.658.414–53.658.464, 51 BasenExon 11: 53.658.772–53.658.878, 107 BasenExon 10: 53.664.870–53.665.009, 140 BasenExon 9: 53.671.510–53.671.583, 74 BasenExon 8: 53.672.870–53.673.016, 147 BasenExon 7: 53.675.017–53.675.122, 106 BasenExon 6: 53.686.433–53.686.576, 144 BasenExon 5: 53.687.863–53.687.965, 103 BasenExon 4: 53.692.066–53.692.364, 299 BasenExon 3: 53.696.151–53.696.295, 145 BasenExon 2: 53.700.639–53.700.730, 92 BasenExon 1: 53.703.803–53.703.859, 57 Basen2725201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,9 kb der 105,7 kb des Gens aus; 3.948 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RPGRIP1L

301

Positionen in RPGRIP1L, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 105,7 kb von RPGRIP1L, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RPGRIP1L-Gen: RPGRIP1 like. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rpgrip1l

Vancouver

Dante Labs. RPGRIP1L-Gen: RPGRIP1 like [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rpgrip1l

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