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Gen

NDUFAF1

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q15.1
Koordinaten
Chromosom 15: 41.387.353–41.402.496 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 15,1 kb
Protein
327 Aminosäuren
Auch bekannt als
CIA30, CGI-65
MANE-Select-Transkript
ENST00000260361.9NM_016013.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von NDUFAF1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 15, mit einer Klammer, an der NDUFAF1 liegt. NDUFAF1 und 20 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 40.894.925 bis 41.894.924.Chromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbVPS18: 40.894.412–40.903.975, Plus-StrangVPS18DLL4: 40.929.333–40.939.081, Plus-StrangDLL4CHAC1: 40.952.962–40.957.478, Plus-StrangCHAC1INO80: 40.978.880–41.116.568, Minus-StrangINO80EXD1: 41.182.725–41.230.757, Minus-StrangEXD1CHP1: 41.230.824–41.281.888, Plus-StrangCHP1: 41.284.007–41.380.996, Plus-StrangOIP5: 41.306.412–41.332.680, Minus-StrangOIP5NUSAP1: 41.320.794–41.381.367, Plus-StrangNUSAP1NDUFAF1: 41.387.353–41.402.496, Minus-StrangNDUFAF1RTF1: 41.408.408–41.483.563, Plus-StrangRTF1ITPKA: 41.493.360–41.503.554, Plus-StrangITPKALTK: 41.503.634–41.513.887, Minus-StrangLTKRPAP1: 41.516.557–41.544.281, Minus-StrangRPAP1TYRO3: 41.557.675–41.584.334, Plus-StrangTYRO3MGA: 41.621.134–41.773.081, Plus-StrangMGAMAPKBP1: 41.774.434–41.827.855, Plus-StrangMAPKBP1JMJD7: 41.828.067–41.837.589, Plus-StrangJMJD7JMJD7-PLA2G4B: 41.828.095–41.848.155, Plus-StrangJMJD7-PLA2G4BPLA2G4B: 41.837.775–41.848.147, Plus-StrangPLA2G4BSPTBN5: 41.848.146–41.894.053, Minus-StrangSPTBN5Diagramm von NDUFAF1: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 41.387.353–41.387.593, 241 BasenExon 4: 41.388.448–41.388.522, 75 BasenExon 3: 41.394.859–41.395.044, 186 BasenExon 2: 41.396.487–41.397.140, 654 BasenExon 1: 41.402.144–41.402.496, 353 Basen543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,5 kb der 15,1 kb des Gens aus; 984 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NDUFAF1

    1

    Position in NDUFAF1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,1 kb von NDUFAF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit NDUFAF1 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NDUFAF1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NDUFAF1-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ndufaf1

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF1-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ndufaf1

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