GNE

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Distale Myopathien

  • GNE-MyopathieAutosomal-rezessiv

    Die distale Myopathie Typ Nonaka (erstmals in Japan beschrieben) und die den Quadrizeps aussparende autosomal-rezessive Einschlusskörpermyopathie Typ 2 (IBM2; unabhängig davon bei iranischen Jüdinnen und Juden sowie später in weiteren jüdischen und nicht-jüdischen Populationen beschrieben) stellen dieselbe Erkrankung dar, deren besonderes Merkmal die Aussparung des Quadrizepsmuskels ist.

    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Distale Myopathie

    Eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, bei denen die Schwäche an Händen, Unterarmen, Unterschenkeln oder Füßen beginnt und die durch Gene wie TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX und MATR3 verursacht werden.

    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Erbliche Thrombozytopenien

  • Erbliche Thrombozytopenie

    Eine Gruppe von Erkrankungen, die eine lebenslang niedrige Thrombozytenzahl verursachen. Sie sind mit Genen wie MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 und MECOM verknüpft und werden dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Eine genetische Diagnose verhindert eine Fehldiagnose als immunbedingte Thrombozytopenie, die zu unnötiger Steroidgabe oder Milzentfernung führen könnte, und leitet die Überwachung auf damit verbundene Nieren-, Gehör- oder Blutprobleme an.

Übergeordnete Gruppen

• Kongenitale Glykosylierungsstörungen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

    Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Lysosomale Speicherkrankheit

  • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

    Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

    Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von GNE

Exons machen 5,3 kb der 44 kb des Gens aus; 2.169 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GNE

Gene mit denselben Erkrankungen

• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Teilt 2 Erkrankungen
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Teilt 1 Erkrankung
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ACTBactin betaTeilt 1 Erkrankung
• ACTN1actinin alpha 1Teilt 1 Erkrankung
• ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Teilt 1 Erkrankung
• ADSS1adenylosuccinate synthase 1Teilt 1 Erkrankung
• AGAaspartylglucosaminidaseTeilt 1 Erkrankung
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitTeilt 1 Erkrankung

Mit GNE verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GNE verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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