Gen
SV2A
synaptic vesicle glycoprotein 2A
- HGNC 20566(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000159164(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9900(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q21.2
- Koordinaten
- Chromosom 1: 149.903.318–149.917.844 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 14,5 kb
- Protein
- 742 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SV2, KIAA0736, SLC22B1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000369146.8NM_014849.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von SV2A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,4 kb der 14,5 kb des Gens aus; 2.229 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SV2A
2
Positionen in SV2A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,5 kb von SV2A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.
Mit SV2A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SV2A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SV2A-Gen: synaptic vesicle glycoprotein 2A. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sv2a
Dante Labs. SV2A-Gen: synaptic vesicle glycoprotein 2A [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sv2a
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