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Gen

PPP2CA

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q31.1
Koordinaten
Chromosom 5: 134.194.332–134.226.073 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 31,7 kb
Protein
309 Aminosäuren
Auch bekannt als
PP2Calpha, PP2AC
MANE-Select-Transkript
ENST00000481195.6NM_002715.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PPP2CA bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PPP2CA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der PPP2CA liegt. PPP2CA und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 133.710.203 bis 134.710.202.Chromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3133,8 Mb134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 MbC5orf15: 133.955.498–133.968.674, Minus-StrangC5orf15VDAC1: 133.971.871–134.005.360, Minus-StrangVDAC1TCF7: 134.114.645–134.151.865, Plus-StrangTCF7SKP1: 134.145.693–134.177.911, Minus-StrangSKP1: 134.157.088–134.225.861, Minus-StrangPPP2CA: 134.194.332–134.226.073, Minus-StrangPPP2CA: 134.196.905–134.371.044, Minus-StrangCDKL3: 134.286.350–134.371.047, Minus-StrangCDKL3UBE2B: 134.371.174–134.394.447, Plus-StrangUBE2BXTBD1: 134.373.327–134.411.902, Minus-StrangXTBD1JADE2: 134.523.979–134.583.230, Plus-StrangJADE2SAR1B: 134.601.149–134.649.271, Minus-StrangSAR1BSEC24A: 134.648.587–134.727.911, Plus-StrangSEC24ADiagramm von PPP2CA: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 134.194.332–134.197.844, 3.513 BasenExon 6: 134.199.086–134.199.204, 119 BasenExon 5: 134.200.335–134.200.496, 162 BasenExon 4: 134.200.985–134.201.074, 90 BasenExon 3: 134.201.848–134.202.021, 174 BasenExon 2: 134.205.922–134.206.131, 210 BasenExon 1: 134.225.760–134.226.073, 314 Basen76543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,6 kb der 31,7 kb des Gens aus; 930 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von PPP2CA

19

Positionen in PPP2CA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 31,7 kb von PPP2CA, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,6 kb Exons.

Mit PPP2CA verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PPP2CA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PPP2CA-Gen: protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ppp2ca

Vancouver

Dante Labs. PPP2CA-Gen: protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ppp2ca

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