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Gen

MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p34.1
Koordinaten
Chromosom 1: 45.500.300–45.513.382 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 13,1 kb
Protein
282 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
DKFZP564I122, cblC
MANE-Select-Transkript
ENST00000401061.9NM_015506.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Homocystinurie und Störungen des Kobalamin-Stoffwechsels

    • HomocystinurieAutosomal-rezessiv

      Umfasst die klassische Homocystinurie aufgrund eines CBS-Mangels, den schweren MTHFR-Mangel sowie die kombinierten und die Remethylierungs-Störungen des Cobalamin-Stoffwechsels, die Linsenluxation, Blutgerinnsel, Veränderungen des Skeletts, Anämie und Entwicklungsstörungen verursachen können.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, können Sie je nach Bedarf mit Vitamin B6, B12, Folsäure, Betain und einer geeigneten Ernährung behandelt werden. Dies kann Linsenluxation, Thrombosen und andere Komplikationen verhindern.

    • Angeborene Störungen des Cobalamin-Stoffwechsels und -TransportsAutosomal-rezessiv

      Umfasst Defekte bei der Aufnahme und dem Transport von Vitamin B12, wie das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (CUBN, AMN), den Mangel an Intrinsic Factor (CBLIF) und den Transcobalamin-II-Mangel (TCN2), sowie Defekte bei der intrazellulären Verarbeitung von Cobalamin, die megaloblastäre Anämie, Nervenschäden und Gedeihstörungen verursachen können.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, können Sie lebenslang Vitamin-B12-Injektionen oder eine andere Cobalamin-Behandlung erhalten. Dies kann Anämie und neurologische Schäden verhindern.

  • Methylmalonazidurie & Propionazidämie

    • MethylmalonazidurieAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE und verwandten Genen des Cobalamin-Stoffwechsels, die Erbrechen, Trinkschwäche, metabolische Krisen, Entwicklungsstörungen und Nierenerkrankungen auslösen können.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen ermöglicht eine spezialisierte Ernährungsbehandlung, Carnitin, Vitamin B12 bei behandlungsempfindlichen Formen sowie einen Notfallplan, wodurch das Risiko von Krisen sinkt.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von MMACHC

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der MMACHC liegt. MMACHC und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 45.006.841 bis 46.006.840.Chromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbHECTD3: 45.002.540–45.011.369, Minus-StrangHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, Plus-StrangURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, Minus-StrangZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, Plus-StrangMUTYH: 45.329.163–45.340.893, Minus-StrangMUTYH: 45.329.262–45.491.155, Minus-StrangTOE1: 45.339.938–45.345.623, Plus-StrangTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, Minus-StrangTESK2CCDC163: 45.493.863–45.500.163, Minus-StrangCCDC163MMACHC: 45.500.300–45.513.382, Plus-StrangMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, Minus-StrangPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, Plus-StrangAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, Plus-StrangNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, Minus-StrangCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, Minus-StrangGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, Plus-StrangTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, Minus-StrangKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, Plus-StrangMAST2Diagramm von MMACHC: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 67 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 45.500.300–45.500.413, 114 BasenExon 2: 45.507.356–45.507.550, 195 BasenExon 3: 45.508.212–45.508.364, 153 BasenExon 4: 45.508.796–45.513.382, 4.587 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5 kb der 13,1 kb des Gens aus; 849 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MMACHC

144

Positionen in MMACHC, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,1 kb von MMACHC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MMACHC-Gen: metabolism of cobalamin associated C. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mmachc

Vancouver

Dante Labs. MMACHC-Gen: metabolism of cobalamin associated C [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mmachc

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