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Gen

BMP4

bone morphogenetic protein 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q22.2
Koordinaten
Chromosom 14: 53.949.736–53.956.825 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 7,1 kb
Protein
408 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Frühere Symbole
BMP2B
MANE-Select-Transkript
ENST00000245451.9NM_001202.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erblich bedingte Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

    • Orofaziale Spalte 11 (BMP4-assoziiert)Autosomal-dominant

      Lippen- und/oder Gaumenspalte, verursacht durch Varianten im BMP4-Gen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom

    • Syndromale Mikrophthalmie

      Mikrophthalmie mit Merkmalen außerhalb des Auges, verursacht durch Veränderungen in Genen wie SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 und BMP4.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose leitet Untersuchungen auf damit verbundene Merkmale, etwa Hypophysenhormonstörungen bei SOX2 oder OTX2, und informiert über das Wiederholungsrisiko.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von BMP4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der BMP4 liegt. BMP4 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 53.453.281 bis 54.453.280.Chromosom 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbBMP4: 53.949.736–53.956.825, Minus-StrangBMP4CDKN3: 54.396.849–54.420.221, Plus-StrangCDKN3CNIH1: 54.411.952–54.441.467, Minus-StrangCNIH1Diagramm von BMP4: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 53.949.736–53.950.888, 1.153 BasenExon 3: 53.951.853–53.952.229, 377 BasenExon 2: 53.953.276–53.953.400, 125 BasenExon 1: 53.956.550–53.956.825, 276 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 7,1 kb des Gens aus; 1.227 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BMP4

8

Positionen in BMP4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,1 kb von BMP4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). BMP4-Gen: bone morphogenetic protein 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bmp4

Vancouver

Dante Labs. BMP4-Gen: bone morphogenetic protein 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bmp4

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