Gen
MIPEP
mitochondrial intermediate peptidase
- HGNC 7104(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000027001(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4285(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 13q12.12
- Koordinaten
- Chromosom 13: 23.730.189–23.889.400 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 159,2 kb
- Protein
- 713 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- MIP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000382172.4NM_005932.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Linksventrikuläre Non-Kompaktierung
- MIPEP-assoziiertes Syndrom der linksventrikulären Non-KompaktierungAutosomal-rezessiv
Eine schwere Erkrankung, die durch Veränderungen in MIPEP verursacht wird und linksventrikuläre Non-Kompaktierung oder eine andere Kardiomyopathie mit Krampfanfällen, verminderter Muskelspannung, Katarakt (grauer Star) und Entwicklungsverzögerung verbindet.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Primäre mitochondriale Erkrankung
- Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung
Erkrankungen, meist verursacht durch Kerngene, die an der Produktion mitochondrialer Proteine beteiligt sind. Sie vermindern mehrere Komplexe der Atmungskette gleichzeitig und führen häufig im Kindesalter zu schweren Erkrankungen mehrerer Organsysteme.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung sowie unterstützende Betreuung leiten.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von MIPEP
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,4 kb der 159,2 kb des Gens aus; 2.142 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MIPEP
16
Positionen in MIPEP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
1 davon (6,3 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
- Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 159,2 kb von MIPEP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.
Mit MIPEP verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MIPEP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MIPEP-Gen: mitochondrial intermediate peptidase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mipep
Dante Labs. MIPEP-Gen: mitochondrial intermediate peptidase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mipep
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