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Gen

RFX7

regulatory factor X7

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q21.3
Koordinaten
Chromosom 15: 56.087.280–56.243.879 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 156,6 kb
Protein
1.460 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ12994
Frühere Symbole
RFXDC2
MANE-Select-Transkript
ENST00000559447.8NM_022841.7
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    Aufbau von RFX7

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 15, mit einer Klammer, an der RFX7 liegt. RFX7 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 55.665.580 bis 56.665.579.Chromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbPRTG: 55.611.544–55.743.203, Minus-StrangPRTGNEDD4: 55.826.917–55.993.660, Minus-StrangNEDD4RFX7: 56.087.280–56.243.879, Minus-StrangRFX7TEX9: 56.243.971–56.445.997, Plus-StrangTEX9MNS1: 56.421.544–56.465.168, Minus-StrangMNS1ZNF280D: 56.630.164–56.734.086, Minus-StrangZNF280D: 56.652.488–56.918.571, Minus-StrangDiagramm von RFX7: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 10: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 56.087.280–56.096.620, 9.341 BasenExon 9: 56.098.081–56.098.376, 296 BasenExon 8: 56.101.359–56.101.566, 208 BasenExon 7: 56.102.169–56.102.253, 85 BasenExon 6: 56.103.554–56.103.670, 117 BasenExon 5: 56.142.778–56.142.900, 123 BasenExon 4: 56.144.401–56.144.483, 83 BasenExon 3: 56.179.270–56.179.303, 34 BasenExon 2: 56.243.125–56.243.287, 163 BasenExon 1: 56.243.445–56.243.879, 435 Basen10515′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 10,9 kb der 156,6 kb des Gens aus; 4.383 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest RFX7

    11

    Positionen in RFX7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 156,6 kb von RFX7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,9 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). RFX7-Gen: regulatory factor X7. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rfx7

    Vancouver

    Dante Labs. RFX7-Gen: regulatory factor X7 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rfx7

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