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Gen

TAF1

TATA-box binding protein associated factor 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq13.1
Koordinaten
Chromosom X: 71.366.357–71.466.005 (GRCh38)
Exons
38 Exons über 99,6 kb
Protein
1.873 Aminosäuren
Auch bekannt als
NSCL2, TAFII250, KAT4, DYT3/TAF1
Frühere Symbole
TAF2A, BA2R, CCG1, CCGS, DYT3
MANE-Select-Transkript
ENST00000423759.6NM_004606.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

    • Erbliche Dystonie

      Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

Aufbau von TAF1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der TAF1 liegt. TAF1 und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 70.916.181 bis 71.916.180.Chromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSLC7A3: 70.925.556–70.931.149, Minus-StrangSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, Minus-StrangSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, Plus-StrangCXorf65: 71.103.889–71.106.788, Minus-StrangCXorf65: 71.103.987–71.111.575, Minus-StrangIL2RG: 71.107.404–71.112.108, Minus-StrangIL2RGMED12: 71.118.543–71.144.103, Plus-StrangMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, Plus-StrangNLGN3GJB1: 71.212.811–71.225.519, Plus-StrangGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, Minus-StrangZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, Plus-StrangNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, Plus-StrangITGB1BP2TAF1: 71.366.357–71.466.005, Plus-StrangTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, Plus-StrangOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, Plus-StrangGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, Minus-StrangCXCR3CXorf49C: 71.667.542–71.671.527, Plus-StrangCXorf49CCXorf49: 71.714.369–71.718.307, Minus-StrangCXorf49CXorf49B: 71.763.321–71.767.204, Plus-StrangCXorf49BNHSL2: 71.910.834–72.161.750, Plus-StrangNHSL2Diagramm von TAF1: 38 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 24: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 71.366.357–71.366.494, 138 BasenExon 2: 71.367.499–71.367.613, 115 BasenExon 3: 71.368.054–71.368.170, 117 BasenExon 4: 71.375.167–71.375.286, 120 BasenExon 5: 71.376.950–71.377.191, 242 BasenExon 6: 71.377.603–71.377.821, 219 BasenExon 7: 71.378.235–71.378.453, 219 BasenExon 8: 71.378.824–71.379.031, 208 BasenExon 9: 71.381.743–71.381.919, 177 BasenExon 10: 71.382.536–71.382.663, 128 BasenExon 11: 71.382.761–71.382.868, 108 BasenExon 12: 71.382.991–71.383.164, 174 BasenExon 13: 71.383.962–71.384.135, 174 BasenExon 14: 71.384.945–71.385.049, 105 BasenExon 15: 71.387.261–71.387.461, 201 BasenExon 16: 71.388.237–71.388.378, 142 BasenExon 17: 71.388.738–71.388.868, 131 BasenExon 18: 71.389.585–71.389.665, 81 BasenExon 19: 71.392.569–71.392.718, 150 BasenExon 20: 71.392.875–71.392.994, 120 BasenExon 21: 71.393.301–71.393.476, 176 BasenExon 22: 71.394.067–71.394.245, 179 BasenExon 23: 71.397.253–71.397.466, 214 BasenExon 24: 71.398.572–71.398.737, 166 BasenExon 25: 71.401.528–71.401.739, 212 BasenExon 26: 71.406.638–71.406.746, 109 BasenExon 27: 71.407.574–71.407.672, 99 BasenExon 28: 71.407.974–71.408.151, 178 BasenExon 29: 71.421.309–71.421.376, 68 BasenExon 30: 71.423.117–71.423.239, 123 BasenExon 31: 71.423.974–71.424.066, 93 BasenExon 32: 71.424.154–71.424.238, 85 BasenExon 33: 71.454.170–71.454.237, 68 BasenExon 34: 71.454.741–71.454.857, 117 BasenExon 35: 71.458.241–71.458.366, 126 BasenExon 36: 71.459.552–71.459.708, 157 BasenExon 37: 71.460.626–71.460.803, 178 BasenExon 38: 71.463.824–71.466.005, 2.182 Basen15101520253035385′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,6 kb der 99,6 kb des Gens aus; 5.622 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TAF1

22

Positionen in TAF1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (4,5 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 99,6 kb von TAF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TAF1-Gen: TATA-box binding protein associated factor 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/taf1

Vancouver

Dante Labs. TAF1-Gen: TATA-box binding protein associated factor 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/taf1

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