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Gen

CDKL5

cyclin dependent kinase like 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp22.13
Koordinaten
Chromosom X: 18.425.608–18.640.196 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 214,6 kb
Protein
960 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-dominant
Auch bekannt als
EIEE2, CFAP247
Frühere Symbole
STK9
MANE-Select-Transkript
ENST00000623535.2NM_001323289.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • CDKL5-MangelsyndromX-chromosomal-dominant

      Eine entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie, die durch CDKL5-Varianten verursacht wird, mit Krampfanfällen, die in den ersten Lebensmonaten beginnen, und einer schweren Entwicklungsverzögerung.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ganaxolon ist von der FDA für Krampfanfälle im Zusammenhang mit dem CDKL5-Mangelsyndrom zugelassen.

    • Atypisches Rett-Syndrom

      Eine neurologische Entwicklungsstörung, die diagnostiziert wird, wenn ein Kind Symptome aufweist, die einem Rett-Syndrom ähneln, jedoch nicht alle diagnostischen Kriterien für das typische (klassische) Rett-Syndrom erfüllt sind.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Epilepsie

      Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

X-chromosomal-dominant
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom, und eine Kopie reicht aus. Eine Mutter, die sie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter. Ein Vater gibt sie an alle seine Töchter und an keinen seiner Söhne weiter.

Aufbau von CDKL5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom X, mit einer Klammer, an der CDKL5 liegt. CDKL5 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 18.032.902 bis 19.032.901.Chromosom XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbBEND2: 18.162.931–18.220.886, Minus-StrangBEND2SCML2: 18.239.307–18.355.149, Minus-StrangSCML2CDKL5: 18.425.608–18.640.196, Plus-StrangCDKL5RS1: 18.639.688–18.672.108, Minus-StrangRS1PPEF1: 18.675.909–18.828.342, Plus-StrangPPEF1PHKA2: 18.889.806–18.984.998, Minus-StrangPHKA2ADGRG2: 18.989.307–19.122.962, Minus-StrangADGRG2Diagramm von CDKL5: 18 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 2: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 89 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 18.425.608–18.425.695, 88 BasenExon 2: 18.506.935–18.507.160, 226 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 18.510.820–18.510.854, 35 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 4: 18.564.477–18.564.522, 46 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 18.575.354–18.575.490, 137 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 6: 18.579.848–18.579.968, 121 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 7: 18.581.891–18.581.950, 60 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 8: 18.584.263–18.584.353, 91 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 9: 18.587.954–18.588.143, 190 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 10: 18.595.348–18.595.428, 81 BasenExon 11: 18.598.462–18.598.613, 152 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 12: 18.603.902–18.604.868, 967 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 13: 18.608.811–18.608.912, 102 BasenExon 14: 18.609.465–18.609.570, 106 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 14. Liste anzeigenExon 15: 18.613.152–18.613.275, 124 BasenExon 16: 18.619.867–18.619.966, 100 BasenExon 17: 18.625.128–18.625.247, 120 BasenExon 18: 18.628.371–18.640.196, 11.826 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 18. Liste anzeigen1246810121416185′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 14,6 kb der 214,6 kb des Gens aus; 2.883 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CDKL5

397

Positionen in CDKL5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 214,6 kb von CDKL5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 14,6 kb Exons.

Varianten mit Seite (33)

Die CDKL5-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A40Vc.119C>TExon 418.564.496Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A157Pc.469G>CExon 818.584.268Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A157Vc.470C>TExon 818.584.269Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.146-1G>AIntron 418.575.353Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.2151A>GExon 1418.609.569Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C30Yc.89G>AExon 318.510.844Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C152Rc.454T>CExon 718.581.941Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
D193Gc.578A>GExon 918.587.977Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
D193Vc.578A>TExon 918.587.977Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
E74Xc.220G>TExon 518.575.428Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 33 CDKL5-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CDKL5-Gen: cyclin dependent kinase like 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cdkl5

Vancouver

Dante Labs. CDKL5-Gen: cyclin dependent kinase like 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cdkl5

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