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Gen

POLR1B

RNA polymerase I subunit B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q14.1
Koordinaten
Chromosom 2: 112.542.465–112.579.818 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 37,4 kb
Protein
1.135 Aminosäuren
Auch bekannt als
Rpo1-2, FLJ21921, FLJ10816, RPA2, RPA135
MANE-Select-Transkript
ENST00000263331.10NM_019014.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Treacher-Collins-Syndrom

    • Eine Erkrankung der Gesichtsentwicklung (mandibulofaziale Dysostose), die durch Veränderungen in TCOF1, POLR1D, POLR1C oder POLR1B verursacht wird und dominant vererbt wird oder, bei einigen Genen, rezessiv. Die Merkmale variieren stark, daher werden leicht betroffene Elternteile häufig nicht erkannt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Behandlung von Hör- und Atembeschwerden und informiert die Beratung zum Wiederauftreten in einer Familie.

Aufbau von POLR1B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der POLR1B liegt. POLR1B und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 112.061.142 bis 113.061.141.Chromosom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 MbTMEM87B: 112.055.202–112.119.870, Plus-StrangTMEM87BFBLN7: 112.138.363–112.188.218, Plus-StrangFBLN7ZC3H8: 112.211.529–112.255.151, Minus-StrangZC3H8ZC3H6: 112.275.565–112.340.059, Plus-StrangZC3H6RGPD8: 112.368.369–112.434.488, Minus-StrangRGPD8TTL: 112.482.112–112.541.739, Plus-StrangTTLPOLR1B: 112.542.465–112.579.818, Plus-StrangPOLR1BCHCHD5: 112.584.240–112.589.275, Plus-StrangCHCHD5SLC20A1: 112.645.853–112.664.727, Plus-StrangSLC20A1NT5DC4: 112.721.020–112.742.879, Plus-StrangNT5DC4CKAP2L: 112.736.349–112.764.664, Minus-StrangCKAP2LIL1A: 112.773.916–112.784.500, Minus-StrangIL1AIL1B: 112.829.750–112.864.235, Minus-StrangIL1BIL37: 112.911.160–112.918.882, Plus-StrangIL37IL36G: 112.973.203–112.985.672, Plus-StrangIL36GIL36A: 113.005.459–113.008.044, Plus-StrangIL36AIL36B: 113.022.089–113.052.867, Minus-StrangIL36BIL36RN: 113.058.638–113.065.382, Plus-StrangIL36RNDiagramm von POLR1B: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 112.542.465–112.542.671, 207 BasenExon 2: 112.547.012–112.547.179, 168 BasenExon 3: 112.547.421–112.547.567, 147 BasenExon 4: 112.549.267–112.549.399, 133 BasenExon 5: 112.550.866–112.551.002, 137 BasenExon 6: 112.551.775–112.551.998, 224 BasenExon 7: 112.552.645–112.552.816, 172 BasenExon 8: 112.557.910–112.558.081, 172 BasenExon 9: 112.559.293–112.559.574, 282 BasenExon 10: 112.564.366–112.564.499, 134 BasenExon 11: 112.567.967–112.568.137, 171 BasenExon 12: 112.568.746–112.568.902, 157 BasenExon 13: 112.572.562–112.572.758, 197 BasenExon 14: 112.573.562–112.573.815, 254 BasenExon 15: 112.574.847–112.579.818, 4.972 Basen12468101214155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,5 kb der 37,4 kb des Gens aus; 3.408 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest POLR1B

1

Position in POLR1B, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 37,4 kb von POLR1B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). POLR1B-Gen: RNA polymerase I subunit B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/polr1b

Vancouver

Dante Labs. POLR1B-Gen: RNA polymerase I subunit B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/polr1b

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