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Gen

NADK2

NAD kinase 2, mitochondrial

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5p13.2
Koordinaten
Chromosom 5: 36.192.589–36.241.925 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 49,3 kb
Protein
442 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ30596, MNADK
Frühere Symbole
C5orf33, NADKD1
MANE-Select-Transkript
ENST00000381937.9NM_001085411.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Andere erbliche Leukodystrophien

      • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

        Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

        Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

        • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

    Aufbau von NADK2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 5, mit einer Klammer, an der NADK2 liegt. NADK2 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 35.717.257 bis 36.717.256.Chromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbSPEF2: 35.617.839–35.814.611, Plus-StrangSPEF2IL7R: 35.852.695–35.879.603, Plus-StrangIL7RCAPSL: 35.904.288–35.938.779, Minus-StrangCAPSLUGT3A1: 35.951.006–36.001.028, Minus-StrangUGT3A1UGT3A2: 36.029.949–36.071.358, Minus-StrangUGT3A2LMBRD2: 36.098.327–36.151.976, Minus-StrangLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, Plus-StrangSKP2NADK2: 36.192.589–36.241.925, Minus-StrangNADK2RANBP3L: 36.246.912–36.302.114, Minus-StrangRANBP3LSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, Plus-StrangSLC1A3Diagramm von NADK2: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 36.192.589–36.195.282, 2.694 BasenExon 11: 36.197.541–36.197.664, 124 BasenExon 10: 36.200.227–36.200.280, 54 BasenExon 9: 36.201.106–36.201.161, 56 BasenExon 8: 36.207.170–36.207.265, 96 BasenExon 7: 36.211.844–36.211.922, 79 BasenExon 6: 36.217.748–36.217.884, 137 BasenExon 5: 36.219.596–36.219.679, 84 BasenExon 4: 36.225.542–36.225.623, 82 BasenExon 3: 36.226.475–36.226.563, 89 BasenExon 2: 36.227.477–36.227.565, 89 BasenExon 1: 36.241.499–36.241.925, 427 Basen1210864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4 kb der 49,3 kb des Gens aus; 1.329 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NADK2

    1

    Position in NADK2, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 49,3 kb von NADK2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NADK2-Gen: NAD kinase 2, mitochondrial. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nadk2

    Vancouver

    Dante Labs. NADK2-Gen: NAD kinase 2, mitochondrial [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nadk2

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