Gen
PIGH
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H
- HGNC 8964(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000100564(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5283(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q24.1
- Koordinaten
- Chromosom 14: 67.589.318–67.600.268 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 11 kb
- Protein
- 188 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- GPI-H
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000216452.9NM_004569.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie PIGH und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
GPI-Anker-Biosynthesedefekte
- Störungen der GPI-Anker-Biosynthese
Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch Varianten in den PIG-, PGAP- und verwandten Genen verursacht werden, die für die Bildung und Anheftung des GPI-Ankers benötigt werden. Typischerweise führen sie zu Entwicklungsverzögerung, verminderter Muskelspannung und Epilepsie.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von PIGH
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,4 kb der 11 kb des Gens aus; 567 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PIGH
1
Position in PIGH, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11 kb von PIGH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.
Mit PIGH verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PIGH verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PIGH-Gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pigh
Dante Labs. PIGH-Gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pigh
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen