Gen
NBEA
neurobeachin
- HGNC 7648(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000172915(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 26960(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 13q13.3
- Koordinaten
- Chromosom 13: 34.942.270–35.672.736 (GRCh38)
- Exons
- 59 Exons über 730,5 kb
- Protein
- 2.967 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA1544, BCL8B, FLJ10197, LYST2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000379939.7NM_001385012.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von NBEA
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 11,2 kb der 730,5 kb des Gens aus; 8.904 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NBEA
44
Positionen in NBEA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
4 davon (9,1 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Segmental duplications (4 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 730,5 kb von NBEA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11,2 kb Exons.
Mit NBEA verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NBEA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NBEA-Gen: neurobeachin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nbea
Dante Labs. NBEA-Gen: neurobeachin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nbea
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