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Gen

EFEMP2

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q13.1
Koordinaten
Chromosom 11: 65.866.441–65.872.800 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 6,4 kb
Protein
443 Aminosäuren
Auch bekannt als
FBLN4, UPH1
MANE-Select-Transkript
ENST00000307998.11NM_016938.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Cutis Laxa

    • Die Cutis laxa (CL) ist eine erblich bedingte oder erworbene Bindegewebserkrankung. Sie ist durch faltige, überschüssige und schlaff herabhängende, unelastische Haut gekennzeichnet und geht häufig mit Skelett- und Entwicklungsanomalien sowie in manchen Fällen mit einer schweren Beteiligung innerer Organe einher. Es sind verschiedene Formen der erblichen CL beschrieben, die sich anhand ihres Erbgangs sowie durch das Ausmaß der Organbeteiligung, begleitende Fehlbildungen und die Schwere des Krankheitsverlaufs voneinander unterscheiden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von EFEMP2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der EFEMP2 liegt. EFEMP2 und 44 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 65.369.621 bis 66.369.620.Chromosom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbSLC25A45: 65.375.186–65.384.550, Minus-StrangSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, Plus-StrangFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, Plus-StrangSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, Minus-StrangZNRD2: 65.570.459–65.574.203, Plus-StrangZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, Plus-StrangEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, Plus-StrangKCNK7: 65.592.836–65.595.996, Minus-StrangKCNK7MAP3K11: 65.597.149–65.615.382, Minus-StrangMAP3K11PCNX3: 65.615.742–65.637.441, Plus-StrangPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, Plus-StrangSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, Minus-StrangRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, Plus-StrangKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, Minus-StrangRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, Minus-StrangAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, Plus-StrangOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, Minus-StrangSNX32: 65.833.664–65.856.896, Plus-StrangMUS81: 65.857.126–65.867.653, Plus-StrangMUS81EFEMP2: 65.866.441–65.872.800, Minus-StrangEFEMP2CTSW: 65.879.809–65.883.741, Plus-StrangCTSWFIBP: 65.883.740–65.888.532, Minus-StrangFIBPCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, Plus-StrangFOSL1: 65.892.049–65.900.573, Minus-StrangC11orf68: 65.916.810–65.919.137, Minus-StrangDRAP1: 65.919.258–65.921.565, Plus-StrangTSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, Plus-StrangTSGA10IPSART1: 65.961.681–65.980.137, Plus-StrangSART1EIF1AD: 65.992.009–66.002.472, Minus-StrangEIF1ADBANF1: 66.001.832–66.004.170, Plus-StrangBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, Plus-StrangCATSPER1: 66.016.752–66.026.479, Minus-StrangGAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, Minus-StrangGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, Plus-StrangSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, Plus-StrangPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, Plus-StrangKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, Plus-StrangRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, Plus-StrangCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, Minus-StrangYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, Plus-StrangCD248: 66.314.494–66.317.044, Minus-StrangRIN1: 66.330.241–66.336.840, Minus-StrangRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, Minus-StrangBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, Minus-StrangB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, Minus-StrangSLC29A2Diagramm von EFEMP2: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 65.866.441–65.867.079, 639 BasenExon 10: 65.867.861–65.868.056, 196 BasenExon 9: 65.868.295–65.868.421, 127 BasenExon 8: 65.868.510–65.868.629, 120 BasenExon 7: 65.869.857–65.869.976, 120 BasenExon 6: 65.870.121–65.870.237, 117 BasenExon 5: 65.870.536–65.870.658, 123 BasenExon 4: 65.871.157–65.871.363, 207 BasenExon 3: 65.871.970–65.872.018, 49 BasenExon 2: 65.872.244–65.872.361, 118 BasenExon 1: 65.872.683–65.872.800, 118 Basen11109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 6,4 kb des Gens aus; 1.332 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EFEMP2

36

Positionen in EFEMP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,4 kb von EFEMP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). EFEMP2-Gen: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/efemp2

Vancouver

Dante Labs. EFEMP2-Gen: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/efemp2

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