Gen
LARP7
La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator
- HGNC 24912(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000174720(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 51574(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4q25
- Koordinaten
- Chromosom 4: 112.637.143–112.657.586 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 20,4 kb
- Protein
- 582 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- HDCMA18P, PIP7S, DKFZP564K112
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000344442.10NM_016648.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von LARP7
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,1 kb der 20,4 kb des Gens aus; 1.749 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest LARP7
39
Positionen in LARP7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
1 davon (2,6 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,4 kb von LARP7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,1 kb Exons.
Mit LARP7 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LARP7 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LARP7-Gen: La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/larp7
Dante Labs. LARP7-Gen: La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/larp7
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