Gen
RBMX
RNA binding motif protein X-linked
- HGNC 9910↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000147274↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 27316↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq26.3
- Koordinaten
- Chromosom X: 136.873.461–136.880.725 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 7,3 kb
- Protein
- 391 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- RNMX, hnRNP-G, HNRNPG
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000320676.11NM_002139.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von RBMX
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2 kb der 7,3 kb des Gens aus; 1.176 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RBMX
3
Positionen in RBMX, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
1 davon (33 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,3 kb von RBMX, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.
Mit RBMX verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RBMX verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- IQ between 34 and 49
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Dilated fourth ventricle
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RBMX-Gen: RNA binding motif protein X-linked. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rbmx
Dante Labs. RBMX-Gen: RNA binding motif protein X-linked [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rbmx
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