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Gen

POLR3K

RNA polymerase III subunit K

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p13.3
Koordinaten
Chromosom 16: 46.407–53.608 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 7,2 kb
Protein
108 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
RPC11, C11
MANE-Select-Transkript
ENST00000293860.6NM_016310.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit und hypomyelinisierende Leukodystrophien

    • POLR3-bedingte (4H-)LeukodystrophieAutosomal-rezessiv

      Veränderungen in POLR3A, POLR3B, POLR1C oder POLR3K verursachen eine Hypomyelinisierung mit Gleichgewichts- und Koordinationsproblemen, häufig mit Zahnanomalien und verzögerter Pubertät (Hypomyelinisierung, Hypodontie und hypogonadotroper Hypogonadismus).

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Die Diagnose ermöglicht die Überwachung der Zahnentwicklung und der Pubertät sowie bei Bedarf eine Hormonbehandlung.

Übergeordnete Gruppen

  • Andere erbliche Leukodystrophien

    • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von POLR3K

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der POLR3K liegt. POLR3K und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 1 bis 550.007.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbPOLR3K: 46.407–53.608, Minus-StrangPOLR3KSNRNP25: 53.817–60.009, Plus-StrangSNRNP25RHBDF1: 58.058–78.176, Minus-StrangRHBDF1MPG: 77.007–136.889, Plus-StrangMPGNPRL3: 79.387–138.720, Minus-StrangNPRL3HBZ: 142.728–154.503, Plus-StrangHBZHBM: 153.892–166.770, Plus-StrangHBMHBA2: 172.021–173.910, Plus-StrangHBA2HBA1: 176.660–177.527, Plus-StrangHBA1HBQ1: 180.437–181.181, Plus-StrangHBQ1LUC7L: 188.943–229.485, Minus-StrangLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, Plus-StrangFAM234ARGS11: 268.301–275.980, Minus-StrangRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, Plus-StrangARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, Plus-StrangPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, Minus-StrangAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, Minus-StrangMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, Minus-StrangPGAP6NME4: 396.725–410.367, Plus-StrangNME4DECR2: 401.834–412.492, Plus-StrangDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, Plus-StrangRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, Plus-StrangCAPN15Diagramm von POLR3K: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 46.407–47.557, 1.151 BasenExon 2: 51.558–51.645, 88 BasenExon 1: 53.476–53.608, 133 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,4 kb der 7,2 kb des Gens aus; 327 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von POLR3K

1

Position in POLR3K, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 7,2 kb von POLR3K, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,4 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit POLR3K verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die POLR3K verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). POLR3K-Gen: RNA polymerase III subunit K. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/polr3k

Vancouver

Dante Labs. POLR3K-Gen: RNA polymerase III subunit K [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/polr3k

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