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Gen

ACSL4

acyl-CoA synthetase long chain family member 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq23
Koordinaten
Chromosom X: 109.641.335–109.733.257 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 91,9 kb
Protein
670 Aminosäuren
Auch bekannt als
ACS4, LACS4
Frühere Symbole
FACL4, MRX63, MRX68
MANE-Select-Transkript
ENST00000672401.1NM_001318510.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von ACSL4

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom X, mit einer Klammer, an der ACSL4 liegt. ACSL4 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 109.187.296 bis 110.187.295.Chromosom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbGUCY2F: 109.372.906–109.482.086, Minus-StrangGUCY2FNXT2: 109.535.776–109.544.811, Plus-StrangNXT2KCNE5: 109.623.700–109.625.172, Minus-StrangKCNE5ACSL4: 109.641.335–109.733.257, Minus-StrangACSL4TMEM164: 110.002.631–110.334.219, Plus-StrangTMEM164Diagramm von ACSL4: 16 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 109.641.335–109.644.186, 2.852 BasenExon 15: 109.659.354–109.659.511, 158 BasenExon 14: 109.661.531–109.661.645, 115 BasenExon 13: 109.663.211–109.663.402, 192 BasenExon 12: 109.665.420–109.665.494, 75 BasenExon 11: 109.668.101–109.668.273, 173 BasenExon 10: 109.669.034–109.669.173, 140 BasenExon 9: 109.674.402–109.674.473, 72 BasenExon 8: 109.677.988–109.678.111, 124 BasenExon 7: 109.678.265–109.678.415, 151 BasenExon 6: 109.680.998–109.681.136, 139 BasenExon 5: 109.681.266–109.681.375, 110 BasenExon 4: 109.682.719–109.682.896, 178 BasenExon 3: 109.683.136–109.683.375, 240 BasenExon 2: 109.696.144–109.696.196, 53 BasenExon 1: 109.733.139–109.733.257, 119 Basen16141210864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,9 kb der 91,9 kb des Gens aus; 2.013 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ACSL4

    8

    Positionen in ACSL4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 91,9 kb von ACSL4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,9 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ACSL4-Gen: acyl-CoA synthetase long chain family member 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/acsl4

    Vancouver

    Dante Labs. ACSL4-Gen: acyl-CoA synthetase long chain family member 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/acsl4

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