Gen
TMEM163
transmembrane protein 163
- HGNC 25380(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000152128(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 81615(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q21.3
- Koordinaten
- Chromosom 2: 134.455.759–134.719.000 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 263,2 kb
- Protein
- 289 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- DKFZP566N034, SV31, SLC30A11
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000281924.6NM_030923.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit und hypomyelinisierende Leukodystrophien
- Hypomyelinisierende Leukodystrophie 25 (TMEM163)Autosomal-dominant
Eine seltene erbliche Form der hypomyelinisierenden Leukodystrophie, bei der sich das Myelin im Gehirn nicht normal bildet, was zu verzögerter Entwicklung und Bewegungsstörungen führt.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Andere erbliche Leukodystrophien
- Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)
Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von TMEM163
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,9 kb der 263,2 kb des Gens aus; 870 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TMEM163
1
Position in TMEM163, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 263,2 kb von TMEM163, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.
Mit TMEM163 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TMEM163 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TMEM163-Gen: transmembrane protein 163. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tmem163
Dante Labs. TMEM163-Gen: transmembrane protein 163 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tmem163
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