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Gen

ACE

angiotensin I converting enzyme

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q23.3
Koordinaten
Chromosom 17: 63.477.061–63.498.373 (GRCh38)
Exons
25 Exons über 21,3 kb
Protein
1.306 Aminosäuren
Auch bekannt als
ACE1, CD143
Frühere Symbole
DCP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000290866.10NM_000789.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Renale tubuläre Dysgenesie

    • Autosomal-rezessiv

      Eine rezessive Störung des Renin-Angiotensin-Systems, verursacht durch Varianten in REN, AGT, ACE oder AGTR1. Sie führt zu fehlender Urinproduktion vor der Geburt und verläuft beim Neugeborenen in der Regel tödlich.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Der Trägerstatus kann Paaren bei der Familienplanung helfen.

Aufbau von ACE

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der ACE liegt. ACE und 24 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 62.987.717 bis 63.987.716.Chromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbTANC2: 62.966.201–63.427.703, Plus-StrangTANC2CYB561: 63.432.298–63.447.108, Minus-StrangCYB561ACE: 63.477.061–63.498.373, Plus-StrangACE: 63.484.823–63.521.848, Plus-StrangKCNH6: 63.523.310–63.548.987, Plus-StrangKCNH6DCAF7: 63.550.222–63.594.286, Plus-StrangDCAF7: 63.550.603–63.608.347, Plus-StrangTACO1: 63.600.879–63.612.023, Plus-StrangTACO1MAP3K3: 63.622.379–63.696.310, Plus-StrangMAP3K3STRADA: 63.682.336–63.742.005, Minus-StrangSTRADALIMD2: 63.695.883–63.701.183, Minus-StrangLIMD2: 63.702.845–63.752.097, Minus-StrangCCDC47: 63.745.250–63.776.351, Minus-StrangCCDC47DDX42: 63.773.603–63.820.451, Plus-StrangDDX42FTSJ3: 63.819.113–63.830.012, Minus-StrangFTSJ3PSMC5: 63.827.082–63.832.244, Plus-StrangPSMC5SMARCD2: 63.832.078–63.843.065, Minus-StrangSMARCD2CSH2: 63.872.007–63.873.769, Minus-StrangCSH2GH2: 63.880.205–63.881.970, Minus-StrangGH2CSH1: 63.894.906–63.896.667, Minus-StrangCSH1CSHL1: 63.909.596–63.911.348, Minus-StrangCSHL1GH1: 63.917.200–63.918.839, Minus-StrangGH1: 63.917.203–63.931.385, Minus-StrangCD79B: 63.928.738–63.932.629, Minus-StrangSCN4A: 63.938.554–63.972.918, Minus-StrangDiagramm von ACE: 25 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 63.477.061–63.477.343, 283 BasenExon 2: 63.477.931–63.478.098, 168 BasenExon 3: 63.479.007–63.479.100, 94 BasenExon 4: 63.479.769–63.479.912, 144 BasenExon 5: 63.480.337–63.480.528, 192 BasenExon 6: 63.481.091–63.481.188, 98 BasenExon 7: 63.481.566–63.481.738, 173 BasenExon 8: 63.482.466–63.482.689, 224 BasenExon 9: 63.483.029–63.483.173, 145 BasenExon 10: 63.483.460–63.483.558, 99 BasenExon 11: 63.483.849–63.483.971, 123 BasenExon 12: 63.484.330–63.484.541, 212 BasenExon 13: 63.485.236–63.485.372, 137 BasenExon 14: 63.486.557–63.486.715, 159 BasenExon 15: 63.486.986–63.487.073, 88 BasenExon 16: 63.488.648–63.488.791, 144 BasenExon 17: 63.488.941–63.489.132, 192 BasenExon 18: 63.490.954–63.491.051, 98 BasenExon 19: 63.491.209–63.491.381, 173 BasenExon 20: 63.493.436–63.493.659, 224 BasenExon 21: 63.493.922–63.494.066, 145 BasenExon 22: 63.494.372–63.494.470, 99 BasenExon 23: 63.496.394–63.496.516, 123 BasenExon 24: 63.496.798–63.496.985, 188 BasenExon 25: 63.497.137–63.498.373, 1.237 Basen124681012141618202224255′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5 kb der 21,3 kb des Gens aus; 3.921 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von ACE

45

Positionen in ACE, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 21,3 kb von ACE, einschließlich der Introns, nicht nur die 5 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit ACE verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ACE verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ACE-Gen: angiotensin I converting enzyme. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ace

Vancouver

Dante Labs. ACE-Gen: angiotensin I converting enzyme [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ace

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