GMPPB

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Angeborene Muskeldystrophien

  • Angeborene Muskeldystrophie

    Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Kongenitales myasthenes Syndrom

  • Kongenitales myasthenes Syndrom (alle Typen)

    Sammelbegriff für alle kongenitalen myasthenen Syndrome, einschließlich der häufigen Formen mit CHRNE, RAPSN, DOK7 und MUSK.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Viele Formen sprechen auf bestimmte Medikamente wie Pyridostigmin, Salbutamol oder Ephedrin an, und welche Wahl richtig ist, hängt vom beteiligten Gen ab.

• Kongenitale Glykosylierungsstörungen

  • Alpha-DystroglykanopathienAutosomal-rezessiv

    Muskelerkrankungen, die durch eine fehlerhafte Zuckeranlagerung (O-Mannosylierung) an Alpha-Dystroglykan verursacht werden. Das Spektrum reicht von einer schweren kongenitalen Muskeldystrophie mit Beteiligung von Gehirn und Augen bis zu einer milderen Gliedergürtelschwäche. Ausführlicher wird dies auch im Bericht zu kongenitalen Muskeldystrophien behandelt.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

    Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Gliedergürtel-Muskeldystrophie

  • Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von GMPPB

Exons machen 3,1 kb der 4 kb des Gens aus; 1.083 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GMPPB

Gene mit denselben Erkrankungen

• DAG1dystroglycan 1Teilt 4 Erkrankungen
• FKRPfukutin related proteinTeilt 4 Erkrankungen
• FKTNfukutinTeilt 4 Erkrankungen
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ATeilt 3 Erkrankungen
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Teilt 3 Erkrankungen
• POMT1protein O-mannosyltransferase 1Teilt 3 Erkrankungen
• POMT2protein O-mannosyltransferase 2Teilt 3 Erkrankungen
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitTeilt 2 Erkrankungen
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseTeilt 2 Erkrankungen
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainTeilt 2 Erkrankungen
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainTeilt 2 Erkrankungen
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainTeilt 2 Erkrankungen

Mit GMPPB verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GMPPB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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